2023 Fiscal Year Annual Research Report
遺伝子多型に基づく神経膠腫の病態解明とPrecision Medicine構築
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20K17965
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| Research Institution | Osaka University |
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Principal Investigator |
梅原 徹 大阪大学, 大学院医学系研究科, 招へい教員 (20792469)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | 神経膠腫 / 髄膜腫 / 遺伝子多型 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
大阪大学大学院医学系研究科および医学部付属病院の臨床研究倫理審査の承認を得た上で、神経膠腫、髄膜腫の血液・腫瘍サンプル、画像データ、臨床データ (年齢、性別、生存期間、治療内容、治療反応性など)の収集、さらに取得した血液サンプルからのゲノムDNA抽出およびSNPタイピングを継続している。先行して 血液サンプルが集積された髄膜腫403例のデータとリファレンスデータを用いて、全ゲノム上のバリアントに関するGWASを行ったが、現時点でゲノムワイド有意水準 (P = 5.0×10-8) を満たす関連は検出されず、日本人集団に特異的な髄膜腫のリスクSNPを同定することはできなかった。欧米から報告されている髄膜腫のリスクSNPは日本人においてアレル頻度が極めて低いため、関連性を評価することが困難であった。神経膠腫においても、着実にサンプル数は200例まで増加しており、今後GWASへ進む予定である。本邦における人種・地域特異的な神経膠腫リスクモデルの構築途中にある。
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