2020 Fiscal Year Annual Research Report
ゼブラフィッシュ変異体を用いたEYS蛋白質の分子生理機能・網膜変性機構の解析
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20K18364
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| Research Institution | National Rehabilitation Center for Persons with Disabilities |
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Principal Investigator |
瀧田 真平 国立障害者リハビリテーションセンター(研究所), 研究所 感覚機能系障害研究部, 流動研究員 (90781261)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | Zebrafish eys / lrp5 / rbp1 / eys-related genes / Functional analysis |
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| Outline of Annual Research Achievements |
ヒトeyes shut homolog (EYS)遺伝子は日本人常染色体潜性網膜色素変性(RP)の約3割を占める主要原因であり、また、錐体桿体ジストロフィーの原因でもある。しかし、現在治療法がない。喫緊の課題は、治療法開発研究へとつながるEYS蛋白質の分子生理機能・網膜変性機構の解明である。
そこで本研究では、EYSとLDL receptor related protein 5 (LRP5)の2遺伝子性変異がRPを引き起こす可能性を示した先行研究に着想を得て、eysとlrp5の2遺伝子性変異解析を行い、関連遺伝子としてretinol binding protein 1a (rbp1a)遺伝子を見出した。そして、LRP5とRBP1a蛋白質とが網膜色素上皮細胞(RPE)の微絨毛で協調的に働いている可能性を見出した。
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