The practice of telegenic counseling to address unmet needs in genetic medicine

2020 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 20K19082
• Research Institution: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
• Principal Investigator: 井上 沙聡 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 研究員 (10870074)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: 遺伝カウンセリング / 遠隔医療

Outline of Annual Research Achievements

遺伝学的検査（生殖細胞系列の遺伝子検査）の実施に際しては、生涯変化せずかつ血縁者にも影響を与える個人の遺伝情報を扱うため、遺伝カウンセリングが必須であり、そのneedsは急増している。しかし、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーの数は少なくかつ都市部に偏在しており、遺伝医療の格差が存在する。こうした遺伝医学・遺伝看護学におけるunmet needsを解決するために、ビデオカンファレンスシステムを用いた遠隔遺伝カウンセリング（Tele-Genetic Counseling: TGC）に着目する。TGCは、欧米においては一定の成績を挙げているが、本邦では全く普及していない。本研究は、本邦初のTGCに関する臨床研究であり、アンケート調査の2群（遠隔群vs対照群）比較により、TGCの安全性、有効性、留意すべきポイント、法的に遵守すべきことなど、実地的な観点から知見を獲得する。本研究を通じ、TGCを社会実装していくためのエビデンスを構築することを目指す。
令和2年度は、まずアンケート調査票を作成した。二群比較試験として厳密な無作為割り付けは困難であるため、「遠隔遺伝カウンセリング」群（以下、遠隔群）と「対面遺伝カウンセリング」群（以下、対照群）の数、病態などがおおよそ同等になるように、随時現場で割り付けた。遺伝カウンセリング終了後に調査票を直接配布した。令和2年度は、遠隔群6例に、対照群20例に調査票を配布し、それぞれ1例、9例から返答を回収した。引き続き、本研究を通じてTGCのエビデンスを蓄積し、我が国の遺伝医学・遺伝看護学のunmet needsを解決するための一助としたい。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

研究立案時には想定していなかった新型コロナウイルスの感染流行に伴い、遠隔医療が想定より早く着目されるようになった。遠隔遺伝カウンセリングについても一定の成果が得られているが、遺伝カウンセリング来談数が想定より少なかった。

Strategy for Future Research Activity

令和3年度は、目標症例数100例を目指し、引き続き遠隔群および対照群で質問票配布および回収に努める。遠隔群と対照群とで回答スコアを統計学的に比較検討し、TGCの有効性、問題点、利用者満足度を明らかにする。また自由記載欄から、利用者の具体的な意見やニーズを収集する。本研究の成果を関連学会等にフィードバックし、医学的・医学経済的・看護学的・心理社会的観点など、多角的な観点からTGCの質の評価を行う。

Causes of Carryover

新型コロナウイルス感染流行拡大の影響もあり、遺伝カウンセリング来談数が想定より少なかった。また学術集会がほぼ全てWeb開催となり、旅費が不要となった。次年度は登録患者数を増やし、調査票回答スコアの統計学的解析を行い、TGCの有効性、問題点、利用者満足度を明らかにする。

Research Products

• [Presentation] Clinical and molecular characterization of a Japanese patient with auditory neuropathy spectrum disorder associated with m.7471dupC heteroplasmy (2020)
  • Author(s): Shujiro Minami, Satomi Inoue, Kiyomitsu Nara, Hideki Mutai, Tatsuo Matsunaga
  • Organizer: 人類遺伝学会学術集会第65回大会
• [Presentation] 進行・再発乳癌患者に対するBRCA遺伝子検査とOlaparib投与症例の検討 (2020)
  • Author(s): 松井哲, 柵木晴妃, 岩田侑子, 市村佳子, 原田華子, 笹原真奈美, 村田有也, 笹岡綾子, 井上沙聡, 山澤 一樹, 木下貴之
  • Organizer: 第28回日本乳癌学会学術集会
• [Presentation] 日本人で新たに発見された難聴遺伝子SLC12A4による難聴4家系8例の聴覚所見 (2020)
  • Author(s): 松永達雄, 務台英樹, 和佐野浩一郎, 奈良清光, 井上沙聡, 増田佐和子, 守本倫子
  • Organizer: 第65回日本聴覚医学会学術集会
• [Presentation] Alport症候群9家系におけるサブタイプ別聴覚および聴力経過の検討 (2020)
  • Author(s): 松﨑佐栄子, 松永達雄, 務台英樹, 奈良清光, 井上沙聡, 細谷誠, 藤岡正人, 小川郁
  • Organizer: 第65回日本聴覚医学会学術集会
• [Presentation] 娘のBRACAnalysisを契機に未発症病的バリアント保持者 であることが判明し、RRSOを施行した1例 (2020)
  • Author(s): 井上沙聡, 安齋純子, 山澤一樹, 安達将隆, 大木慎也, 植木有紗, 笹岡綾子, 柵木晴妃, 岩田侑子, 市村佳子, 笹原真奈美, 山下博, 松井哲, 松永達雄
  • Organizer: 第44回遺伝カウンセリング学会学術集会