2021 Fiscal Year Research-status Report
The practice of telegenic counseling to address unmet needs in genetic medicine
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20K19082
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| Research Institution | 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター) |
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Principal Investigator |
井上 沙聡 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 研究員 (10870074)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | 遺伝カウンセリング / 遠隔医療 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
生涯変化せずかつ血縁者にも影響を与える個人の遺伝情報を扱う遺伝学的検査（生殖細胞系列の遺伝子検査）は、その実施に際して遺伝カウンセリングが必須であり、そのneedsは急増している。しかし、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーの数は少なくかつ都市部に偏在しており、遺伝医療の格差が存在する。こうした遺伝医学・遺伝看護学におけるunmet needsを解決するために、ビデオカンファレンスシステムを用いた遠隔遺伝カウンセリング（Tele-Genetic Counseling: TGC）に着目する。TGCは、欧米においては一定の成績を挙げているが、本邦では全く普及していない。本研究は、本邦初のTGCに関する臨床研究であり、アンケート調査の2群（遠隔群vs対照群）比較により、TGCの安全性、有効性、留意すべきポイント、法的に遵守すべきことなど、実地的な観点から知見を獲得する。本研究を通じ、TGCを社会実装していくためのエビデンスを構築することを目指す。
令和3年度は、令和2年度に引き続き、作成したアンケート調査票を「遠隔遺伝カウンセリング」群（以下、遠隔群）と「対面遺伝カウンセリング」群（以下、対照群）に割り付け、遺伝カウンセリング終了後に調査票を直接配布した。令和2年度は、遠隔群15例、対照群28例に調査票を配布し、それぞれ8例、25例から返答を回収した。引き続き、本研究を通じてTGCのエビデンスを蓄積し、我が国の遺伝医学・遺伝看護学のunmet needsを解決するための一助としたい。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
研究立案時には想定していなかった新型コロナウイルスの感染流行に伴い、遠隔医療が想定より早く着目されるようになった。遠隔遺伝カウンセリングについても一定の成果が得られているが、遺伝カウンセリング来談数が想定より少なかった。
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| Strategy for Future Research Activity |
令和4年度は、引き続き遠隔群および対照群で質問票配布および回収に努める。遠隔群と対照群とで回答スコアを統計学的に比較検討し、TGCの有効性、問題点、利用者満足度を明らかにする。また自由記載欄から、利用者の具体的な意見やニーズを収集する。本研究の成果を関連学会等にフィードバックし、医学的・医学経済的・看護学的・心理社会的観点など、多角的な観点からTGCの質の評価を行う。
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| Causes of Carryover |
新型コロナウイルス感染症流行拡大に伴い、遺伝カウンセリング来談数が想定より少なかった。また学術集会が全てWeb開催となり、旅費が不要となっ た。次年度は登録患者数を増やし、調査票回答スコアの統計学的解析を行い、TGCの有効性、問題点、利用者満足度を明らかにする。
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[Presentation] 若年発症型両側性感音難聴の発症後早期の臨床的特徴.2021
Author(s)
松永達雄, 務台英樹, 奈良清光, 井上沙聡, 村松玲子, 森田訓子, 黒木良子, 内田育恵, 阪本浩一, 川崎泰士, 平賀良彦, 南修司郎, 山本修子, 和佐野浩一郎, 加我君孝.
Organizer
第66回日本聴覚医学会総会・学術講演会
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[Presentation] 当院におけるBRCA1/2遺伝学的検査の現状と課題2021
Author(s)
井上沙聡, 安齋純子, 安達将隆, 大木慎也, 笹岡綾子, 中小路絢子, 笹原真奈美, 山下博, 松井哲, 松永達雄, 山澤一樹.
Organizer
第45回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
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[Presentation] A novel pathogenic variant of the FH gene in a family with hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma.2021
Author(s)
Yamazawa K, Yagi Y, Abeto N, Shiraishi J, Miyata C, Inoue S, Murakami H, Nakashima M, Sugano K, Ushiama M, Yoshida T.
Organizer
日本人類遺伝学会第66回大会
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