The practice of telegenic counseling to address unmet needs in genetic medicine

2023 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 20K19082
• Research Institution: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
• Principal Investigator: 井上 沙聡 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 研究員 (10870074)
• Project Period (FY): 2020-04-01 – 2025-03-31
• Keywords: 遺伝カウンセリング / 遠隔医療

Outline of Annual Research Achievements

遺伝学的検査(生殖細胞系列の遺伝子検査)は、保険適応の拡大に伴い、近年急速に実施件数が増加している。遺伝学的検査は生涯変化せずかつ血縁者にも影響を与える個人の遺伝情報を扱うため、その実施に際しては遺伝カウンセリングが必須であり、そのneedsは急増している。しかし、遺伝専門職である臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーの数は少なく、かつ都市部に偏在しており、遺伝医療の格差が存在する。
こうした遺伝医学・遺伝看護学におけるunmet needsを解決するために、ビデオカンファレンスシステムを用いた遠隔遺伝カウンセリング(Tele-Genetic Counseling: TGC)に着目する。TGCは、欧米においては一定の成績を挙げているが、本邦では未だ普及していない。本研究は、本邦初のTGCに関する臨床研究であり、アンケート調査の2群(遠隔群vs対照群)比較により、TGCの安全性、有効性、留意すべきポイント、法的に遵守すべきことなど、実地的な観点から知見を獲得する。本研究を通じ、TGCを社会実装していくためのエビデンスを構築することを目指す。
令和5年度は、令和2-4年度に引き続き、作成したアンケート調査票を「遠隔遺伝カウンセリング」群(以下、遠隔群)と「対面遺伝カウンセリング」群(以下、対照群)に割り付け、遺伝カウンセリング終了後に調査票を直接配布した。現在までに遠隔群22名、対面群56名に調査票を配布し、遠隔群14名（64％）、対面群26名（46％）から返答を得た。予定症例数到達まで、引き続き調査票の配布と回収を継続する。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

研究立案時には想定していなかった新型コロナウイルスの感染流行に伴い、遠隔医療が想定より早く着目されるようになった。遠隔遺伝カウンセリングについても一定の成果が得られているが、遺伝カウンセリング来談数が想定より少なく、遠隔遺伝カウンセリングの実施も限定的である。

Strategy for Future Research Activity

令和6年度も引き続き、遠隔群および対面群で質問票配布および回収に努める。遠隔群と対面群とで回答スコアを統計学的に比較検討し、TGCの有効性、問題点、利用者満足度を明らかにする。また自由記載欄から、利用者の具体的な意見やニーズを収集する。本研究の成果を関連学会等にフィードバックし、多角的な観点からTGCの質の評価を行う。

Causes of Carryover

COVID-19感染症は収束したが、依然として遺伝カウンセリング来談数が想定より少ない状況が続いているため。次年度は登録症例数の目標到達を目指し、調査票回答スコアの統計学的解析を行い、TGCの有効性、問題点、利用者満足度を明らかにする。

Research Products

• [Presentation] Occult Macular Dysfunction Syndrome: Identification of multiple causative genes of macular dysfunction with normal fundus (2023)
  • Author(s): Kaoru Fujinami, Yu Fujinami-Yokokawa, Lizhu Yang, Kwangsic Joo, Kazushige Tsunoda, Xiao Liu, Mineo Kondo, Izumi Naka, Jun Ohashi, Satomi Inoue, Kazuki Yamazawa, Tatsuo Matsunaga, Hisateru Tachimori, Hiroaki Miyata, Se Joon Woo, Ruifang Sui
  • Organizer: Human Genetics Asia 2023
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Distinct clinical effect of two RP1L1 hotspots of Occult Macular Dystrophy (Miyake disease); Identification of variant-based genotype by deep learning (2023)
  • Author(s): Yu Fujinami-Yokokawa, Kwangsic Joo, Xiao Liu, Lizhu Yang, Kazushige Tsunoda, Mineo Kondo, Seong Joon Ahn, Satomi Inoue, Kazuki Yamazawa, Tatsuo Matsunaga, Izumi Naka, Jun Ohashi, Hisateru Tachimori, Hiroaki Miyata, Ruifang Sui, Se Joon Woo, Kaoru Fujinami
  • Organizer: Human Genetics Asia 2023
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] A retrospective analysis of presumed germline pathogenic variants in the comprehensive genomic profiling test for cancer (2023)
  • Author(s): Haruka Murakami, Satomi Inoue, Tatsuo Matsunaga, Kohei Nakamura, Hiroshi Nishihara, Yasutaka Sukawa, Yoshitaka Oyamada, Takayuki Kinoshita, Kazuki Yamazawa
  • Organizer: Human Genetics Asia 2023
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Genetic approach to improve clinical practice for deafblindness in Japan (2023)
  • Author(s): Tatsuo Matsunaga, Kiyomitsu Nara, Hideki Mutai, Haruka Murakami, Satomi Inoue, Reiko Muramatsu, Kazuki Yamazawa, Shujiro Minami, Kaoru Fujinami, Fujioka Masato, Nobuko Yamamoto, Noriko Morimoto, Nana Tsuchihashi, Masatsugu Masuda, Yukiko Arimoto, Atsuko Nakano, Hirokazu Sakamoto, Toshiyuki Seto, et al.
  • Organizer: Human Genetics Asia 2023
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Efficient identification of causative genes of hearing loss by phenotype similarity analysis (2023)
  • Author(s): Hideki Mutai, Fuyuki Miya, Kiyomitsu Nara, Reiko Muramatsu, Satomi Inoue, Haruka Murakami, Shujiro Minami, Atsuko Nakano, Yukiko Arimoto, Noriko Morimoto, Taiji Kawasaki, Koichiro Wasano, Hirokazu Sakamoto, Sayaka Katsunuma, Sawako Masuda, Kazuki Yamazawa, Kenjiro Kosaki, Tatsuhiko Tsunoda, Tatsuo Matsunaga
  • Organizer: Human Genetics Asia 2023
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] The pathogenic role of the BRCA2 c.7847C>T (p.Ser2616Phe) variant in breast and ovarian cancer predisposition (2023)
  • Author(s): Kazuki Yamazawa, Kokichi Sugano, Kohji Tanakaya, Satomi Inoue, Haruka Murakami, Moeko Nakashima, Masataka Adachi, Shinya Oki, Takeshi Makabe, Hiroshi Yamashita, Arisa Ueki, Ayako Sasaoka, Ayako Nakashoji, Takayuki Kinoshita, Tatsuo Matsunaga, Masami Arai, Seigo Nakamura, Hiroaki Miyata, Masachika Ikegami, et al.
  • Organizer: Human Genetics Asia 2023
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Generating evidence to improve clinical practice for patients with hearing loss associated with eye disorders (2023)
  • Author(s): Tatsuo Matsunaga, Kiyomitsu Nara, Hideki Mutai, Haruka Murakami, Satomi Inoue, Reiko Muramatsu, Kazuki Yamazawa, Shujiro Minami, Kimitaka Kaga
  • Organizer: CORLAS 2023
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] 遺伝医療のunmet needsを解決するための遠隔遺伝カウンセリングの実践 (2023)
  • Author(s): 村上遥香, 井上沙聡, 松永達雄, 藤波芳, 山澤一樹
  • Organizer: 第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] 遺伝性網膜疾患パネル検査に伴う遺伝カウンセリングのニーズおよび有用性の質問紙調査 (2023)
  • Author(s): 吉田晶子, 稲葉慧, 浦川優作, 河合加奈子, 角田和繁, 藤波芳, 村上遥香, 井上沙聡, 山澤一樹, 横田聡, 平見恭彦, 高橋政代, 栗本康夫, 前田亜希子
  • Organizer: 第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] 遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝子パネル検査を用いた遺伝子診断の先進医療 (2023)
  • Author(s): 前田亜希子, 横田聡, 浦川優作, 吉田晶子, 稲葉慧, 河合加奈子, 松崎光博, 酒井大輝, 田保和也, 木場みゆき, 山本翠, 許沢尚弘, 北畑将平, 前田忠郎, 万代道子, 村上遥香, 井上沙聡, 中村奈津子, 藤波芳, 山澤一樹, 角田和繁, 森貞直哉, 平見恭彦, 栗本康夫, 高橋政代
  • Organizer: 第127回日本眼科学会総会