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2022 Fiscal Year Research-status Report

未成年者におけるがん発症前診断の遺伝カウンセリングモデルの提示

Research Project

Project/Area Number 20K19173
Research InstitutionKyushu University

Principal Investigator

鹿田 佐和子 (松崎佐和子)  九州大学, 大学病院, 学術研究員 (00853053)

Project Period (FY) 2020-04-01 – 2024-03-31
Keywords発症前診断 / 未成年 / 遺伝カウンセリング
Outline of Annual Research Achievements

本邦で2019年にがんゲノム医療が保険収載され、これまで以上に遺伝性腫瘍と診断に至る患者が増加している。遺伝情報は血縁者間において共有され、血縁者の 遺伝状況を調べる「発症前診断」の希望も今後増えていくことが予想される。しかしながら、健康な未成年者の遺伝性腫瘍発症前診断の関わり方を記したガイドラインはこれまで提示されておらず、実施施設では手探りで進めている状況が多い。 本研究では、文献探索とレビュー、実態調査、意識調査にて国内の未成年者におけるがん発症前診断の現状を把握し、その課題を抽出する。そして、実際に発症 前診断の遺伝カウンセリングを受診した親権者と未成年被検者の心理的影響をインタビュー調査で明らかにする。 得られた結果を多面的に検討し、未成年者に おけるがん発症前診断遺伝カウンセリングモデルを提示することを目的とする。 本年度は、昨年度に行った遺伝子診療部門がある施設を中心に未成年の遺伝性腫瘍発症前診断の実態調査の結果について学会発表を行い現在論文にまとめている。また、遺伝医療従事者(臨床遺伝専門医指導医、認定遺伝カウンセラー、遺伝看護専門看護師)を対象とした意識調査のデータの解析も開始しており、今後学会発表や論文にまとめる予定である。さらに、インタビューを含めたアンケート調査に関する倫理審査申請の手続きを進めている状況である。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

常に進展している本邦のがんゲノム医療や遺伝性腫瘍に対する医療提供状況を把握しながら慎重に進めているが、新型コロナウイルスの影響によって、研究対象者のリクルート方法等に変更が必要になったため。

Strategy for Future Research Activity

今後、臨床研究倫理審査の承認を得て、各遺伝性腫瘍の当事者団体を対象とした未成年者の遺伝性腫瘍発症前診断に対する意識調査を開始しつつ、国内のCovid-19への対応を伺いながらインタビュー調査への参加のリクルートを行い、当事者や家族が考える未成年に対する遺伝性腫瘍発症前診断視点について検討する。

Causes of Carryover

研究全体が計画より少し遅れていることもあり、助成金の使用額に影響していると考えられる。

  • Research Products

    (5 results)

All 2022

All Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 1 results,  Open Access: 2 results) Presentation (2 results)

  • [Journal Article] がんゲノム医療 : がん遺伝子パネル検査の拡充と二次的所見への対応について2022

    • Author(s)
      松崎佐和子、久保真、林早織、小川昌宣、加藤聖子、中村雅史
    • Journal Title

      臨牀と研究

      Volume: 99 Pages: 999-1005

  • [Journal Article] A novel germline mutation of TP53 with breast cancer diagnosed as Li?Fraumeni syndrome2022

    • Author(s)
      Kai Masaya、Kubo Makoto、Shikada Sawako、Hayashi Saori、Morisaki Takafumi、Yamada Mai、Takao Yuka、Shimazaki Akiko、Harada Yurina、Kaneshiro Kazuhisa、Mizuuchi Yusuke、Shindo Koji、Nakamura Masafumi
    • Journal Title

      Surgical Case Reports

      Volume: 8 Pages: -

    • DOI

      10.1186/s40792-022-01546-y

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Significance of the Multi-gene Panel myRisk in Japan2022

    • Author(s)
      HAYASHI SAORI、KUBO MAKOTO、MATSUZAKI SAWAKO、KAI MASAYA、MORISAKI TAKAFUMI、YAMADA MAI、KANESHIRO KAZUHISA、TAKAO YUKA、SHIMAZAKI AKIKO、NAGAYOSHI KINUKO、MIZUUCHI YUSUKE、NAKAMURA MASAFUMI
    • Journal Title

      Anticancer Research

      Volume: 42 Pages: 4097~4102

    • DOI

      10.21873/anticanres.15907

    • Open Access
  • [Presentation] 未成年血縁者における遺伝性腫瘍発症前診断の実態2022

    • Author(s)
      松﨑(鹿田)佐和子、木村緑、石井加奈子、小川昌宣、久保真、加藤聖子
    • Organizer
      第28回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
  • [Presentation] 希少疾患確定診断後に生じた新たな課題2022

    • Author(s)
      松﨑(鹿田)佐和子、石井加奈子、木村緑、小川昌宣、加藤聖子
    • Organizer
      第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会

URL: 

Published: 2023-12-25  

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