2024 Fiscal Year Annual Research Report
未成年者におけるがん発症前診断の遺伝カウンセリングモデルの提示
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20K19173
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| Research Institution | Kyushu University |
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Principal Investigator |
松崎 佐和子 (鹿田佐和子) 九州大学, 大学病院, 学術研究員 (00853053)
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| Project Period (FY) |
2020-04-01 – 2025-03-31
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| Keywords | 発症前診断 / 未成年 / 遺伝性腫瘍 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究では、日本国内における未成年血縁者への発症前遺伝学的検査の実施実態および課題を明らかにするため、142医療機関を対象に調査を行い、74施設（回収率52.1%）から有効回答を得た。うち29施設（39.2%）が過去4年間に未成年血縁者への遺伝カウンセリングを実施しており、12種の遺伝性腫瘍に関連する76症例が対象となった。発症前検査に携わる中でのインフォームド・アセントに関する困難点として、「親の不安」「親の否定的態度」「子どもの理解力への不確実性」「説明内容の適切性への懸念」「関係性構築の困難」「理解度の把握困難」といった6コードを抽出し、【親の態度と思い】および【未成年者の理解力・理解度の把握】の2カテゴリーに分類した。さらに、サーベイランスの実施においては、「診療科間の連携の難しさ」「話し合いの不足」「知識・経験の不足」「経済的負担」「医療アクセスの課題」の5コードから、【診療体制の分断】および【保険診療と自費診療の選択の難しさ】が明らかとなった。検査未実施施設における困難点としては、「専門部署や専門職の不在」「主治医の知識不足」「体制や連携の欠如」「精神的サポート体制の不足」「自費診療の導入困難」「長期的フォローの不在」等11コードを【体制整備の困難】および【実施指針の不在】に分類した。本研究は、未成年血縁者への発症前検査の普及と質の向上に向けた具体的課題を浮き彫りにし、今後の制度整備や支援体制の構築に重要な示唆を与えるものである。
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