2021 Fiscal Year Annual Research Report
Advantage of cohort study with integrated HLA information for personalized medicine
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20K21705
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| Research Institution | Kanazawa University |
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Principal Investigator |
細道 一善 金沢大学, 医学系, 准教授 (50420948)
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| Project Period (FY) |
2020-07-30 – 2022-03-31
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| Keywords | コホート / HLA遺伝子 / 個別化医療 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
ヒトの主要組織適合遺伝子複合体(HLA)領域はヒトゲノムの中で最も多型性に富み、多くの疾患や形質と関連するゲノム領域である。HLA領域は3.8Mbほどと小さい領域であるが、241もの遺伝子が含まれる遺伝子密度が高い領域であり、これまでゲノムワイド関連解析(GWAS)により、HLA領域には522の疾患や形質について 3,043もの関連一塩基多型(SNP)が951の論文として報告されている。これら関連SNPで遺伝子情報と結び付けられたもののうちの半数が機能的なHLA遺伝子との関連として報告されている。ところが、これらの結果についてHLA領域で拡大すると、SNPが設定されていないゲノムの空白領域が多く認められ、より詳細に解析するにはHLA領域に特化したアプローチが必要とされている。本研究ではヒトの疾患や形質において重要な遺伝要因であるHLA領域について、コホート研究をモデルとし、疾患発症予測など個別化医療における高精度HLAタイピングの有益性を検証することを目的とした。本研究を達成するための研究方法は、NGSよる高解像度HLAタイピングを実施し、質的および量的な3種類のHLAタイピング結果を含む統合HLAタイピング情報を取得すること、ならびにこの統合HLAタイピング情報157項 目の形質情報によるフェノムワイド関連解析である。HLA遺伝子について、統合したスコアによる解析という、より機能的な特徴に基づく関連解析を本研究では 実施する。この解析手法の有効性が示されれば、個別化医療の実現に有効なアプローチとなる。
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[Journal Article] Decoding the diversity of killer immunoglobulin-like receptors by deep sequencing and a high-resolution imputation method2022
Author(s)
Sakaue S, Hosomichi K, Hirata J, Nakaoka H, Yamazaki K, Yawata M, Yawata N, Naito T, Umeno J, Kawaguchi T, Matsui T, Motoya S, Suzuki Y, Inoko H, Tajima A, Morisaki T, Matsuda K, Kamatani Y, Yamamoto K, Inoue I, Okada Y
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Journal Title
Cell Genomics
Volume: 2
Pages: 100101～100101
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] HLA class I allele?lacking leukocytes predict rare clonal evolution to MDS/AML in patients with acquired aplastic anemia2021
Author(s)
Hosokawa K, Mizumaki H, Yoroidaka T, Maruyama H, Imi T, Tsuji N, Urushihara R, Tanabe M, Zaimoku Y, Nguyen MAT, Tran DC, Ishiyama K, Yamazaki H, Katagiri T, Takamatsu H, Hosomichi K, Tajima A, Azuma F, Ogawa S, Nakao S.
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Journal Title
Blood
Volume: 137
Pages: 3576～3580
DOI
Peer Reviewed
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[Book] ヒトゲノム事典2021
Author(s)
井ノ上 逸朗, 今西 規, 河村 正二, 斎藤 成也, 颯田 葉子, 田嶋 敦
Total Pages
448
Publisher
一色出版
ISBN
4910389121
