Clarification of genetic background of adult patients with chronic kidney disease

2021 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 20K22926
• Research Category: Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: 0903:Organ-based internal medicine and related fields
• Research Institution: Tokyo Medical and Dental University
• Principal Investigator: Fujimaru Takuya 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 非常勤講師 (40880547)
• Project Period (FY): 2020-09-11 – 2022-03-31
• Keywords: 末期腎不全 / ネフロン癆 / 次世代シーケンサー / 遺伝子解析

Outline of Final Research Achievements

In this research, to clarify the genetic background of patients with end-stage kidney disease (ESKD), we set up a joint study with multiple dialysis hospitals and collected blood samples with the consent of more than 100 people with ESKD. We proceeded with preparations for comprehensive genetic analysis using the next-generation sequencing. Additionally, by histological examination of the kidney, blood samples were collected from all over the country of adult patients suspected of having nephronophthisis, which is thought to lead to ESKD in children, and comprehensive genetic analysis was performed. The results revealed the clinical and pathological characteristics of adult patients genetically diagnosed nephronophthisis. The results of this study were published in Kidney International Reports, an international scientific journal published by the International Society of Nephrology.

Free Research Field

腎臓病学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

今回の研究により、本邦でも成人慢性腎臓病患者の中に小児期に末期腎不全に至ると考えられていたネフロン癆患者が潜在していることが明らかとなった。さらに、遺伝学的にネフロン癆と診断された症例は、腎生検時の年齢が若い傾向があることを明らかにした。また、ネフロン癆の遺伝子変異を認める患者には、組織学的に尿細管の基底膜に厚い二重化が認められることを明らかにした。これらの結果は、本邦において、成人でも原因不明の腎機能障害患者に対してネフロン癆を疑う重要性を明らかにすると同時に、その臨床像は成人におけるネフロン癆の診断の一助となるものであり、今後の慢性腎臓病診療に繋がることが期待される。