Characteristics of retinitis pigmentosa in Japanese patients with variants of uncertain significance

2021 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 20K23005
• Research Category: Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: 0906:Surgery related to the biological and sensory functions and related fields
• Research Institution: Kyushu University
• Principal Investigator: Koyanagi Yoshito 九州大学, 医学研究院, 共同研究員 (80880690)
• Project Period (FY): 2020-09-11 – 2022-03-31
• Keywords: 遺伝性疾患 / 網膜色素変性 / 次世代シークエンサー / 遺伝子変異 / 臨床的意義不明 / ゲノム医療 / 遺伝性網膜変性疾患 / データベース

Outline of Final Research Achievements

Variants of unknown significance (VUS) should be considered as a potential cause of RP in the genetically unsolved patients. We performed the re-evaluation using the ACMG guidelines based on recent reports and updates to database information related to genetic variants and confirmed the causal genetic variants of some cases.

Free Research Field

遺伝性網膜変性疾患

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

網膜色素変性(RP)は現時点で確立された治療法がなく眼科領域における重要な研究課題であるが、遺伝的に明らかな病因が認められない日本人のRP症例が半数以上に存在する。それらの症例に検出された臨床的意義不明の遺伝子変異に関するエビデンスを継続的に蓄積することは新たな病因究明に繋がる可能性があり、将来的な治療法の開発やその適応の選定の際の有用なエビデンスとなる。