2023 Fiscal Year Annual Research Report
International Collaboration of Molecular Epidemiological Research on Pulmonary Hypertension Associated with Congenital Heart Disease
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20KK0219
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| Research Institution | Kobe Pharmaceutical University |
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Principal Investigator |
江本 憲昭 神戸薬科大学, 薬学部, 教授 (30294218)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
加藤 太一 名古屋大学, 医学系研究科, 准教授 (20422777)
片岡 雅晴 産業医科大学, 医学部, 教授 (20445208)
谷口 悠 神戸大学, 医学部附属病院, 助教 (80823046)
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| Project Period (FY) |
2020-10-27 – 2024-03-31
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| Keywords | 肺高血圧症 / 心房中悪欠損症 / 学校心臓検診 / インドネシア / 成人先天性心疾患 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究は、心房中隔欠損症に伴う肺動脈性肺高血圧症に着目して、日本とインドネシアの国際共同研究として、以下の3つの課題について研究を遂行してきた。
課題1：心房中隔欠損症に合併する肺高血圧症（ASD-PH）に関する臨床疫学データ収集・解析については、データベースを作成した上でインドネシア側での症例登録を継続する。症例登録を加速する目的でインドネシア側で他施設のリクルートを積極的に推進する。最終年度には、心房中隔欠損症における肺高血圧症合併の有無を判定するための心電図基準については論文として発表した。
課題2：インドネシアにおける学校心臓検診システムの確立ならびにその有用性の評価に関してはCovid19のパンデミックに伴い、インドネシア側スタッフによる学校検診は中止されたまま再開には至っていない。最終年度には、利用可能な心電図と臨床データの解析を継続し、日本で提唱された心電図判定基準の妥当性を検討した。
課題3：ASD-PHの病態に関与する新規原因遺伝子同定と治療標的の探索については、2020から2022年度に実施した検体の全エキソンシークエンスを解析し、同定された遺伝子変異の病原性を解析した。その結果、ASD-PHに特異的な遺伝子変異を持つ新規原因遺伝子は同定できなかった。そこで最終年度には、先天性心疾患の原因遺伝子ととして報告されている遺伝子に新規の変異を認めた。現在、この遺伝子変異の病原性を分子の構造解析および細胞生物学的なアプローチで検討中である。
本研究は、日本とインドネシアとが共同で計画・遂行することによって初めて可能となるものであり、得られた成果は心房中隔欠損のみならず先天性心疾患に伴う肺高血圧症の診断・治療の改善に貢献することが期待される。
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