2011 Fiscal Year Annual Research Report
Duchenne型筋ジストロフィーに合併する精神発達遅滞に関する新規遺伝子群
| Project/Area Number |
21390311
|
|---|
| Research Institution | Kobe Gakuin University |
|---|
Principal Investigator |
松尾 雅文 神戸学院大学, 総合リハビリテーション学部, 教授 (10157266)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
竹島 泰弘 神戸大学, 医学研究科, 特命教授 (40281141)
八木 麻理子 神戸大学, 医学研究科, 特命助教 (60362787)
粟野 宏之 神戸大学, 医学研究科, 特命助教 (30437470)
|
|---|
| Keywords | Duchenne型筋ジストロフィー / 精神発達遅滞 / 分子種 |
|---|
| Research Abstract |
Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)では精神発達遅滞(MR)が約3割者多くの患者に合併する。このMRの発症に関与する遺伝子の同定は高次脳機能解明の手懸りとして、世界で大きく注目されている。最近私たちは、MRを合併したDMD患者の遺伝子診断をする中で、ジストロフィン遺伝子の異常に加えて、X染色体上の未知の遺伝子の断片が挿入された複合遺伝子異常例を少なからずの例で見出した。これはDMDに合併するMRの発症に関与する遺伝子の解明の世界で初めての手懸りである。本研究は、MRの責任遺伝子として手懸りが得られた断片から、これらの一群の新規遺伝子のクローニングを行い、分子生物学的・分子遺伝学的手法を駆使してDMDのMRの責任遺伝子であることを解明するものである。
本年度においては、ジストロフィン遺伝子に挿入されたレトロトランスポゾンの起源の探索研究に大きな実績を挙げた。その結果、挿入されたレトロトランスポゾンは11番染色体で非常に活発な転写を受けているL1の3端の領域であることが判明した。また、この転写活性は脳で高く、何らかの脳の機能との関連を示唆した。一方、当研究においてはジストロフィン遺伝子からの転写産物で脳に発現する新たな分子種のクローニングに成功した。今後この分子種について詳細な検討を加え、MRとの関連を明らかにする予定である。全体を通してDMDのMRに関連すると考えられる遺伝子群の1部を明らかにすることに成功した。今後も引き続き検討を要する。
|
