2011 Fiscal Year Annual Research Report
難聴症例のミトコンドリア遺伝子変異の網羅的解析法確立と内耳細胞内の変異定量解析
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21390459
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| Research Institution | Tokyo Medical and Dental University |
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Principal Investigator |
喜多村 健 東京医科歯科大学, 大学院・医歯学総合研究科, 教授 (90010470)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
野口 佳裕 東京医科歯科大学, 医学部附属病院, 講師 (50282752)
加藤 智史 東京都健康長寿医療センター研究所, 研究員 (80469965)
木村 百合香 東京都健康長寿医療センター研究所, 研究員 (40450564)
田中 雅嗣 東京都健康長寿医療センター研究所, 研究部長 (60155166)
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| Keywords | 遺伝子 / 医療福祉 / 脳・神経 / 神経科学 / 臨床 |
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| Research Abstract |
ミトコンドリア遺伝子変異網羅的解析法確立
(1)遺伝性感音難聴症例でゲノムDNAを抽出した373例を対象に、ミトコンドリア遺伝子変異の有無を網羅的にmtDNA主要29変異(シリーズA)ならびにmtDNA主要32変異(シリーズB)で解析した。用いた手法は、蛍光ビーズ・アレイPCR-Luminex[○!R]法である。
(2)その結果、未報告の変異として、m.8348A>G、m.11778G>A、m.15498G>A、m.7444G>A、m.7472C>ins C変異を各1名(0.3%)に検出した。
ミトコンドリア遺伝子多型と難聴発症の相関についての研究
(1)網羅的解析により、遺伝性難聴におけるミトコンドリア遺伝子変異を同定した研究成果により、ミトコンドリア遺伝子多型が、難聴の発症に関与していると推測され、ミトコンドリア遺伝子のハプログループを解析した。
(2)対象とした難聴症例は、網羅的解析を施行した373症例で、コントロールとして480例を対象とした。186個のミトコンドリア遺伝子多型を蛍光ビーズ・アレイPCR-Luminex[○!R]法を用いて解析し、日本人で頻度の多い12個のハプログループを解析した。
(3)難聴症例とコントロールとの間には、ハプロタイプD4b2に有意な相関が同定された。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
網羅的解析法は確立し、未報告の遺伝子変異で難聴の原因と推測される変異を同定した。さらに、この研究成果を元に、難聴発症に相関するミトコンドリア遺伝子ハプロタイプを同定した。また、ミトコンドリア遺伝子変異による難聴症例の側頭骨病理を解析した。
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| Strategy for Future Research Activity |
ミトコンドリア遺伝子3243変異症例の68歳女性の側頭骨病理標本の切片上にて、レーザキャプチャー・マイクロダイセクションにて対象とする細胞を抽出し、当該細胞のミトコンドリア遺伝子変異の相対量を計測し、病理組織変化と対比する。
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[Journal Article] 先天性外耳道閉鎖症例における埋め込み型骨導補聴器(Bone-Anchored Hearing Aid : BAHA)の有効性に関する検討2011
Author(s)
福島邦博, 假谷伸, 長安吏江, 福田諭, 小林俊光, 喜多村健, 熊川孝三, 宇佐美真一, 岩崎聡, 土井勝美, 暁清文, 東野哲也, 西崎和則
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Journal Title
日耳鼻会報
Volume: 114
Pages: 761-7
DOI
Peer Reviewed
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