2010 Fiscal Year Annual Research Report
加齢黄斑変性の危険因子の解明と予防に関する大規模ゲノム疫学研究
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21390468
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| Research Institution | Kyushu University |
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Principal Investigator |
石橋 達朗 九州大学, 大学院・医学研究院, 教授 (30150428)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
清原 裕 九州大学, 大学院・医学研究院, 教授 (80161602)
久保 充明 独立行政法人理化学研究所, 理化学研究所, チームリーダー (30442958)
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| Keywords | 加齢黄斑変性 / 遺伝子解析 / ゲノムワイドアプローチ |
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| Research Abstract |
高齢者の黄斑に生じる加齢黄斑変性age-related macular degeneration(AMD)は、高齢化社会が進行中の我が国をはじめとした先進国において、成人の失明や視力低下の主因となっているが、現在AMDに対する根本的な治療はなく、その病因解明は社会的急務である。その発症には、遺伝的素因(体質)や環境因子など様々な因子が関与していると考えられている。本研究はAMDのゲノムワイド疫学研究によってAMDの遺伝的危険因子を同定しその病因を解明することを目的とする。AMD罹患者および久山町健診受診者の健常者から採取した血液よりDNAを抽出し、加齢黄斑変性の発症および進展に影響を及ぼすSNPを体系的、網羅的なゲノムワイドアプローチにより解析する。
平成22年度の研究実施計画は患者群、対照群のサンプルの収集であり、計画通り実施できた。具体的には、患者群は九州大学病院を受診され、文書による同意が得られた成人でAMD患者970名の血液サンプルを収集した。対照群は文書による同意が得られた久山町住民のうち、久山町眼科健診を受診したAMD非罹患者4656名の血液サンプルを収集した。個人情報保護には細心の注意を払い、各サンプルは記号化し匿名化をおこなった。生活歴、家族歴に関する調査をAMD患者に対し問診表を用いて行い、対照群は既に行われている久山町健診での生活習慣調査結果を利用して生活歴、家族歴を調査した。解析のため、各サンプルの臨床所見(視力、眼圧、視野、眼底所見、蛍光眼底造影、網膜断層像、病変の大きさ、臨床病型、活動性など)、年齢、性別、治療歴、治療の転帰、合併症、生活歴、家族歴などを含んだリレーショナル型データーベースを作成し、SNP解析を実施した。
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