2010 Fiscal Year Annual Research Report
わが国で発見された遺伝性運動感覚ニューロパチーの海外学術調査とその病態解明
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21406026
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| Research Institution | Kyoto Prefectural University of Medicine |
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Principal Investigator |
中川 正法 京都府立医科大学, 医学研究科, 教授 (50198040)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
出雲 周二 鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 教授 (30143811)
梶 龍兒 徳島大学, ヘルスバイオサイエンス研究部, 教授 (00214304)
高嶋 博 鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 教授 (80372803)
滋賀 健介 京都府立医科大学, 医学研究科, 助教 (90336751)
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| Keywords | 脳神経疾患 / 遺伝子 / 神経科学 / HMSN-P / 日系ブラジル人 / シャルコー・マリー・トゥース病 / 酸化ストレス / 第3染色体 |
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| Research Abstract |
本研究は、われわれが発見したhereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominancy(HMSN-P)の国際的な広がりについて共同研究を行い、1)ブラジルを中心に南米諸国の神経内科医を対象として、HMSN-Pの臨床病態についての啓発活動を行い、他の類似疾患との異同を明らかにし、2)ブラジルなどの海外のHMSN-P患者の神経組織の分子病理学的検討を行い、3)海外とわが国のHMSN-Pとの分子生物学的比較検討を行い、原因遺伝子を明らかにし、4)モデル動物の作成および治療法の開発を目指すものである。平成21年に引き続き、HMSN-Pに罹患した日系ブラジル人家系2家系の計10名に関して、サンパウロ大学Clinicas病院神経内科Paulo Euripedes Marchiori教授、Maria Teresa Alves Hirata医師らの研究チームと連携して研究を行った。2010年8月25日第24回ブラジル神経学会(Neuro2010 Rio、Rio Janeiro)で「The international collaboration study between Brazil and Japan for hereditary motor sensory neuropathy with proximal dominancy(HMSN-P)originated in Japan」のポスター発表を行った。その後、Prof.Marchiori、Dr.Malia Hirata、Dr.Angellinaらと今後の研究についてdiscussionを行った。また、現在、Sao Paulo大学に入院中の近位筋優位の運動神経の軸索変性をともなう日系人症例についてもdiscussionを行った。平成23年度はサンパウロ大学でHMSN-Pに関するMeetingを開催する方向で検討することになった。イラン国マシュハド大学神経内科グループとも引き続き情報交換を行った。
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Research Products
(5 results)
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[Journal Article] Elevated CSF TDP-43 levels in amyotrophic lateral sclerosis : Specificity, sensitivity, and a possible prognostic value.2011
Author(s)
Noto Y, Shibuya K, Sato Y, Kanai K, Misawa S, Sawai S, Mori M, Uchiyama T, Isose S, Nasu S, Sekiguchi Y, Fujimaki Y, Kasai T, Tokuda T, Nakagawa M, Kuwabara S
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Journal Title
Amyotroph Lateral Sclerosis
Volume: 12(2)
Pages: 140-143
Peer Reviewed
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