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2011 Fiscal Year Annual Research Report

均衡型染色体転座は無関係な染色体の不分離を誘発するのか?

Research Project

Project/Area Number 21590346
Research InstitutionFujita Health University

Principal Investigator

大江 瑞恵  藤田保健衛生大学, 総合医科学研究所, 助教 (10247661)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 倉橋 浩樹  藤田保健衛生大学, 総合医科学研究所, 教授 (30243215)
Keywords染色体転座 / 不分離 / 減数分裂 / 酵母モデル
Research Abstract

現在、不妊・不育症は一般の方に広く認知され、多くの患者が治療を行っている。その数は、カップルの10組に1組におよび、また全妊娠の1-2%は流産を繰り返す不育症である。多くは原因不明であるが、原因の1つにはカップルのいずれかが均衡型染色体転座保因者であり、配偶子形成時に転座染色体が関連した染色体の数の異常を引き起こすことが知られている。それに加え、転座染色体とは全く無関係の染色体も不分離を引き起こす、いわゆるInterchromosomal effect(ICE)の存在が議論を呼んでいる。本研究では、試験管内で減数分裂を誘導できる出芽酵母を用いて、転座染色体が引き起こすICEの存在の有無を調べることを目的として研究を行った。
ヒトの生殖細胞系列の染色体転座の切断点はランダムであり、染色体転座の切断点位置の異なりは、第一減数分裂時の相同染色体間の対合のしやすさに影響すると考えられる。よって、対合不全はICEの誘発頻度に影響することが考えられる。そこで、本年度は転座切断点の影響を転座染色体を持つ複数のラインの酵母について解析を進めた。転座酵母と野生型株を、窒素源を枯渇させることにより減数分裂を誘導し胞子形成をおこなった。まず、胞子形成能をそれぞれ比較したところ、いずれの株においても胞子形成能が低下した。そして、形成された胞子の中には転座染色体やその関連の元の染色体の数の異常と考えられるものがみられた。ところがICEを引き起こしたと断定できる胞子は検出されなかった。よって、少なくとも酵母では、想定された頻度でのICEは起きていないことが明らかとなった。

  • Research Products

    (21 results)

All 2011

All Journal Article (4 results) (of which Peer Reviewed: 2 results) Presentation (15 results) Book (2 results)

  • [Journal Article] Molecular basis of maternal age-related increase in oocyte aneuploidy2011

    • Author(s)
      Kurahashi H
    • Journal Title

      Congenit Anom

      Volume: 52 Pages: 8-15

    • DOI

      10.1111/j.1741-4520.2011.00350.x

  • [Journal Article] Mechanism of complex gross chromosomal rearrangements : a commentary on concomitant microduplications of MECP2 and ATRX in male patients with severe mental retardation2011

    • Author(s)
      Kurahashi H
    • Journal Title

      J Hum Genet.

      Volume: 57 Pages: 81-83

    • DOI

      10.1038/jhg.2011.143

  • [Journal Article] DNA secondary structure is influenced by genetic variation and alters susceptibility to de novo translocation2011

    • Author(s)
      Kato T
    • Journal Title

      Mol Cytogenet.

      Volume: 4 Pages: 18

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Characterization of a novel mouse gene encoding an SYCP3-like protein that relocalizes from the XY body to the nucleolus during prophase of male meiosis I2011

    • Author(s)
      Tsutsumi M
    • Journal Title

      Biol Reprod.

      Volume: 85 Pages: 165-171

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] Fate of two DSBs in reciprocal chromosomal translocation2011

    • Author(s)
      Hidehito Inagaki
    • Organizer
      第34回日本分子生物学会年会
    • Place of Presentation
      横浜
    • Year and Date
      20111215-20111216
  • [Presentation] Detection of cruciform DNA structure in transgenic mouse spermatogenic cells2011

    • Author(s)
      Maoqing Tong
    • Organizer
      第34回日本分子生物学会年会
    • Place of Presentation
      横浜
    • Year and Date
      20111215-20111216
  • [Presentation] Analysis of paternal uniparental disomy of chromosome 9 with supernumerary ring chromosome2011

    • Author(s)
      Ohye, T.
    • Organizer
      第34回日本分子生物学会年会
    • Place of Presentation
      横浜
    • Year and Date
      2011-12-14
  • [Presentation] HORMAD2は哺乳類雌の減数分裂における対合チェックポイントに必要である2011

    • Author(s)
      向後寛
    • Organizer
      第34回日本分子生物学会年会
    • Place of Presentation
      横浜
    • Year and Date
      2011-12-13
  • [Presentation] Mutation in the SYCP3 gene identified in women with recurrent pregnancy loss affects pairing of the homologous chromosomes during the prophase of meiosis I2011

    • Author(s)
      Makiko Tsutsumi
    • Organizer
      第34回日本分子生物学会年会
    • Place of Presentation
      横浜
    • Year and Date
      2011-12-13
  • [Presentation] 母由来9番過剰リング染色体をともなった9番染色体父性ダイソミー2011

    • Author(s)
      大江瑞恵
    • Organizer
      第56回日本人類遺伝学会・第11回東アジア人類遺伝学会共同大会
    • Place of Presentation
      千葉
    • Year and Date
      2011-11-10
  • [Presentation] 二段階切断によって引き起こされる染色体転座の発生機構2011

    • Author(s)
      稲垣秀人
    • Organizer
      第56回日本人類遺伝学会・第11回東アジア人類遺伝学会共同大会
    • Place of Presentation
      千葉
    • Year and Date
      2011-11-09
  • [Presentation] Identification of a recombination hotspot sequence at th e breakpoint region of the 22q11 deletion using a yeast model2011

    • Author(s)
      Tamae Ohye
    • Organizer
      12^<th> International Congress of Human Genetics
    • Place of Presentation
      Montreal, Canada
    • Year and Date
      2011-10-13
  • [Presentation] Mechanism of recurrent translocation t(11;22) initiat ed by cruciform conformation of palindromic sequences2011

    • Author(s)
      Hidehito Inagaki
    • Organizer
      12^<th> International Congress of Human Genetics
    • Place of Presentation
      Montreal, Canada
    • Year and Date
      2011-10-12
  • [Presentation] HORMAD1-deficiency causes azoospermia in males and pregnancy loss in females2011

    • Author(s)
      Hiroshi Kogo
    • Organizer
      12^<th> International Congress of Human Genetics
    • Place of Presentation
      Montreal, Canada
    • Year and Date
      2011-10-12
  • [Presentation] Mutation in the SYCP3 gene identified in a woman with recurrent pregnancy loss affect the synaptonemal complex conformation at meiotic prophase I2011

    • Author(s)
      Makiko Tsutsumi
    • Organizer
      12^<th> International Congress of Human Genetics
    • Place of Presentation
      Montreal, Canada
    • Year and Date
      2011-10-12
  • [Presentation] SYCP3変異による習慣流産の発症メカニズムの解析2011

    • Author(s)
      堤真紀子
    • Organizer
      第43回藤田学園医学会
    • Place of Presentation
      豊明
    • Year and Date
      2011-10-07
  • [Presentation] 母由来9番過剰マーカー染色体をともなった9番染色体父性ダイソミーの1例2011

    • Author(s)
      大江瑞恵
    • Organizer
      第34回日本小児遺伝学会学術集会
    • Place of Presentation
      横浜
    • Year and Date
      2011-08-11
  • [Presentation] HORMAD1-dependent synapsis checkpoint in mammalian meiosis2011

    • Author(s)
      Hiroshi Kogo
    • Organizer
      FASEB Summer Research Conferences
    • Place of Presentation
      Steamboat Springs, USA
    • Year and Date
      2011-07-24
  • [Presentation] 家族性甲状腺髄様癌患者でみられるS891A変異により、非典型症状の副腎褐色細胞腫が初発症状となった1例2011

    • Author(s)
      大江瑞恵
    • Organizer
      遺伝医学合同学術集会
    • Place of Presentation
      京都
    • Year and Date
      2011-06-18
  • [Book] 生殖細胞系列の細胞分裂-体細胞分裂と減数分裂の違い2011

    • Author(s)
      大江瑞恵
    • Total Pages
      2
    • Publisher
      メディカルドゥ
  • [Book] 産婦人科臨床で扱われる染色体異常2011

    • Author(s)
      西山幸江
    • Total Pages
      1277-1285(8)
    • Publisher
      金原出版

URL: 

Published: 2013-06-26  

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