2009 Fiscal Year Annual Research Report
先天性中枢性性腺機能異常症における標準的遺伝子診断法の開発と疾患成立機序の解明
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21591188
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| Research Institution | National Research Institute for Child Health and Development |
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Principal Investigator |
佐藤 直子 National Research Institute for Child Health and Development, 小児思春期発育研究部, 共同研究員 (10383069)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
伊達木 澄人 国立成育医療センター(研究所), 小児思春期発育研究部, 共同研究員 (70462801)
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| Keywords | 成人不妊症 / DHPLC法 / 遺伝子診断システム / 標準的遺伝子診断法 / 先天性中枢性性線機能異常症 / 少子化対策 / WAVEシステム / 遺伝的異質性 |
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| Research Abstract |
先天性中枢性性腺機能異常症は、性腺刺激ホルモンと卵胞刺激ホルモン分泌低下で定義され、不妊原因の代表疾患であるのみならず、ゴナドトロピン治療という原因療法が可能な疾患であり、様々なパターンで発症する。本研究目的は、成人不妊症患者を対象として、(1)遺伝的異質性の高い先天性中枢性性腺機能異常症における遺伝子変異解析の効率化を目指し、熱変性高速液体クロマトグラフィーシステムWAVE法(以下DHPLC法)を用いた変異スクリーニング法を開発し、安価で、包括的・継続的な遺伝子診断システムを構築すること、(2)変異陽性例の臨床スペクトラムを決定すること、(3)in vitro機能解析で先天性中枢性性腺機能異常症の疾患成立機序を解明すること、(3)治療効果を分子の観点から評価し、治療法選択の基盤を作ることである。得られる知見は、先天性中枢性性腺機能異常症の診断の効率化と治療効果の向上により、少子化対策に貢献すると期待される。
平成21年度には、既に診断済みの患者200例に加え、先天性中枢性性腺機能異常症の患者の臨床診断を行い、さらに約100例の患者検体を収集した。また、先天性中枢性性腺機能異常症の責任遺伝子変異スクリーニング法として、WAVEシステムの導入し、WAVEシステムの最適化の評価を行い、DHPLC法の使用条件を確立した。さらに、患者検体を用いてDHPLC法および直接シークエンス解析で変異解析を順次行っている。
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