2009 Fiscal Year Annual Research Report
Project/Area Number |
21659199
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Research Institution | Shiga University of Medical Science |
Principal Investigator |
堀江 稔 Shiga University of Medical Science, 医学部, 教授 (90183938)
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
上島 弘嗣 滋賀医科大学, 生活習慣病予防センター, 特任教授 (70144483)
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Keywords | 分子心臓病態学 |
Research Abstract |
QT延長症候群は、著しいQT時間の延長とtorsade de pointesを起こす家族性LQTSは比較的若年者に見られ、心臓突然死を起こす。本症は心筋の興奮・伝導・収縮を司る蛋白分子であるイオン・チャネルやその調節蛋白をコードする遺伝子の変異や多型(とくに単一塩基多型=Single Nucleotide Polymorphism以下SNP)が関与していることが判明した。すわなち、遺伝的異常のために心筋チャネル蛋白の働きが変化して発症する病気、すなわち『イオン・チャネル病』である。また、従来、SNPは数十から数千塩基にひとつの頻度で存在する塩基多型で、個人の特性を決定するとされるが、最近、病気の発症とも関連する機能的なSNPも知られている。この関係で、われわれは2009年にQT延長症候群関連遺伝子のKCNE1のSNPであるD85Nが、本症の発症に関与することを報告した。このような多様な遺伝的背景を有し、多くは常染色体優性遺伝をするが、実際の臨床現場に遺伝的な検査結果をフィードバックすると、遺伝子変異のキャリアーであるにもかかわらず、QT延長症候群の病像をまったく示さない症例に多く遭遇する。我々は、このようなケースに注目し、網羅的なSNP解析の対象とした。理想的なSNP解析としては、遺伝子変異が同定されている子供が典型的なQT延長症候群を発症し、臨床的に無症候の両親のうちどちらから、同じ変異を有している場合である。2人のSNPを比較検討することにより、本症の発症を促進する方向に働くSNPと予防的に働くSNPを発見する。予備的研究で、まず24個の本症と関連が報告あるいは推測されているSNPについて、検討した。さらに共同研究者のPeter Schwartz教授らが開発したDNA Chipを用いて、心臓突然死と関連する219遺伝子の1536 SNPについて、網羅的に検討する予定である。
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Research Products
(74 results)
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[Journal Article] High prevalence of early repolarization in short QT syndrome2010
Author(s)
Watanabe H, Makiyama T, Koyama T, Kannankeril PJ, Seto S, Okamura K, Oda H, Itoh H, Okada M, Tanabe N, Yagihara N, Kamakura S, Horie M, Aizawa Y, Shimizu W.
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Journal Title
Heart Rhythm 7
Pages: 647-652
Peer Reviewed
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[Journal Article] QTc prolongation and antipsychotic medication in 1017 patients with schizophrenia2010
Author(s)
Ozeki Y, Fujii K, Kuromoto N, Yamada N, Okawa M, Aoki T, Takahashi J, Narita M, Ishida N, Saito O, Horie M, Kunugi H
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Journal Title
Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry 34
Pages: 401-405
Peer Reviewed
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[Journal Article] Clinical characteristics and genetic background of congenital long QT syndrome diagnosed in fetal, neonatal and infantile life. A nation-wide questionnaire survey in Japan2010
Author(s)
Horigome H, Nagashima M, Sumitomo N, Yoshinaga M, Ushinohama H, Iwamoto M, Shiono J, Ichihashi K, Hasegawa S, Yoshikawa T, Matsunaga T, Goto H, Waki K, Arima M, Takasugi H, Tanaka Y, Miura M, Ogawa K, Suzuki H, Yamagishi H, Ikoma M, Suda K, Takagi J, Sato J, Shimizu H, Saiki H, Hoshiai M, Ichida F, Takeda S, Takigiku K, Inamura N, Kajino H, Murakami T, Shimizu W, Horie M
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Journal Title
Circ Arrhythm Electrophysiol 3
Pages: 10-17
Peer Reviewed
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[Journal Article] KCNE2 modulation of KV4.3 current and its potential role in fatal rhythm disorders2010
Author(s)
Wu J, Shimizu W, Ding W-G, Ohno S, Toyada F, Itoh H, Zang W-J, Miyamoto Y, Kamakura S, Matsuura H, Nademanee J, Brugada J, Brugada P, Brugada R, Vatta M, Towbin JA, Antzelevitch C, Horie M.
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Journal Title
Heart Rhythm 7
Pages: 199-205
Peer Reviewed
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[Journal Article]2010
Author(s)
堀江稔
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Journal Title
Annual Review 循環器 : ARB/ACE-1による心房細動抑止効果(中外医学)
Pages: 182-188
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[Journal Article] Optimal treatment strategy for patients with paroxysmal atrial fibrillation : J-RHYTHM Study2009
Author(s)
Ogawa S, Yamashita T, Yamazaki T, Aizawa Y, Atarashi H, Inoue H, Ohe T, Ohtsu H, Okumura K, Katoh T, Kamakura S, Kumagai K, Kurachi Y, Kodama I, Koretsune Y, Saikawa T, Sakurai M, Sugi K, Tabuchi T, Nakaya H, Nakayama T, Hirai M, Fukatani M, Mitamura H, J-RHYTHM Investigators
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Journal Title
Peer Reviewed
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[Journal Article] D85N, a KCNE1 polymorphism, is a disease-causing gene variant in long QT syndrome2009
Author(s)
Nishio Y, Makiyama T, Itoh H, Sakaguchi T, Ohno S, Gong Y-Z, Yamamoto S, Ozawa T, Ding W-G, Toyoda F, Kawamura M, Akao M, Matsuura H, Kita T, Horie M
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Journal Title
Peer Reviewed
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[Journal Article] Association between polymorphism of the AGTR1 and cardiovascular events in a Japanese general sample (The Shigaraki Study)2009
Author(s)
Tamaki S, Nakamura Y, Tabara Y, Okamura T, Kanda H, Kita Y, Kadowaki T, Tsujita Y, Turin T C, Horie M, Miki T, Ueshima H.
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Journal Title
Int J Cardiol 136
Pages: 354-355
Peer Reviewed
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[Journal Article] Prevalence of atrial fibrillation in the general population of Japan : An analysis based on periodic health examination2009
Author(s)
Inoue H, Fujiki A, Origasa H, Ogawa S, Okumura K, Kubota I, Aizawa Y, Yamashita T, Atarashi H, Horie M, Ohe T, Doi Y, Shimizu A, Chishaki A, Saikawa T, Yano K, Kitabatake A, Mitamura H, Kodama I, Kamakura S.
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Journal Title
Int J Cardiol 137
Pages: 102-107
Peer Reviewed
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[Journal Article] Cholesteryl ester transfer protein, coronary calcium and intima-media thickness of the carotid artery in middle-aged Japanese men2009
Author(s)
Okamura T, Sekikawa A, Kadowaki T, El-Saed A, Abbott DR, Curb JD, Edmundowicz D, Nakamura Y, Murata K, Kashiwagi A, Kim ST, Evans RW, Zmuda JM, Maegawa H, Hozawa A, Mitsunami K, Nisio Y, Iva MG, Horie M, Miyamastu N, Murakami Y, Kuller LH, Ueshima H.
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Journal Title
Am J Cardiol. 104
Pages: 818-822
Peer Reviewed
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[Journal Article] Long-term prognosis of probands with brugada-pattern ST-Elevation in leads V1-V32009
Author(s)
Kamakura S, Ohe T, Nakazawa K, Aizawa Y, Shimizu A, Horie M, Ogawa S, Okumura K, Tsuchihashi K, Sugi K, Makita N, Hagiwara N, Inoue H, Atarashi H, Aihara N, Shimizu W, Kurita T, Suyama K, Noda T, Satomi K, Okamura H, Tomoike H.
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Journal Title
Circulation Arrhythmia & EP
Pages: 495-503
Peer Reviewed
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[Journal Article] Latent genetic backgrounds and molecular pathogenesis in drug-induced long QT syndrome2009
Author(s)
Itoh H, Sakaguchi T, Ding WS, Watanabe E, Watanabe I, Nishio Y, Makiyama T, Ohno S, Akao M, Higashi Y, Zenda N, Kubota T, Mori C, Okajima K, Haruna T, Miyamoto A, Kawamura M, Ishida K, Nagaoka I, Oka Y, Nakazawa Y, Yao T, Jo H, Sugimoto Y, Ashihara T, Hayashi H, Ito M, Imoto K, Matsuura H, Horie M
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Journal Title
Circulation Arrhythmia & EP 2
Pages: 511-523
Peer Reviewed
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[Journal Article] Novel KCNE3 mutations interact with KCNQ1 and cause long QT syndrome2009
Author(s)
Ohno S, Toyoda F, Zankov D, Yoshida H, Makiyama T, Tsuji K, Honda T, Obayashi K, Matsuura H, Shimizu W, Miyamoto Y, Kamakura S, Kita T, Horie M.
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Journal Title
Hum Muta 30
Pages: 557-563
Peer Reviewed
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[Journal Article] A novel KCNH2 mutation as a modifier for short QT interval2009
Author(s)
Itoh H, Sakaguchi T, Ashihara T, Ding G W, Nagaoka I, Oka Y, Nakazawa Y, Yao T, Jo H, Ito M, Matsuura H, Horie M.
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Journal Title
Int J Cardiol. 137
Pages: 83-85
Peer Reviewed
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[Journal Article]2009
Author(s)
堀江稔
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Journal Title
最新医学別冊新しい診断と治療のABC15 循環器2 心房細動 (改訂第2版) : 心房リモデリング(最新医学社)
Pages: 59-66
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[Journal Article] A novel SCN5A mutation associated with the linker between III and IV domains of Na (v) 1.5 in a neonate with fatal long QT syndrome
Author(s)
Yamamura K, Muneuchi J, Uike K, Ikeda K, Inoue H, Takahata Y, Shiokawa Y, Yoshikane Y, Makiyama T, Hoire M, Hara T.
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Journal Title
Int J Cardiol. (in press)
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[Presentation] Clinical Phenotype and Prognosis of Probands With Brugada Syndrome in Relation to SCN5A Mutation.-Japanese Brugada Syndrome Multicenter Registry2009
Author(s)
Yamagata K, Horie M, Ogawa S, Aizawa Y, Kusano K F, Ohe T, Yamagishi M, Makita N, Tanaka T, Makiyama T, Akao M, Hagiwara N, Kishi Y, Yamada Y, Okamura H, Noda T, Satomi K, Suyama K, Aihara N, Miyamoto Y, Kamakura S, Shimizu W
Organizer
AHA Scientific Sessions 2009
Place of Presentation
Orlando, Florida, U.S.A.
Year and Date
20091114-20091118
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[Presentation] Novel KCNE5 Mutations Are Associated With Brugada Syndrome and Idiopathic Ventricular Fibrillation2009
Author(s)
Ohno S, Zankov DP, Ding W-G, Makiyama T, Hattori T, Doi T, Shizuta S, Kimura T, Matsuura H, Horie M
Organizer
AHA Scientific Sessions 2009
Place of Presentation
Orlando, Florida, U.S.A.
Year and Date
20091114-20091118
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[Presentation] Association of Early Repolarization With Arrhythmic Events in Short QT Syndrome2009
Author(s)
Watanabe H, Makiyama T, Prince JK, Seto S, Okamura S, Oda H, Ito H, Horie M, Aizawa Y, Shimizu W
Organizer
AHA Scientific Sessions 2009
Place of Presentation
Orlando, Florida, U.S.A.
Year and Date
20091114-20091118
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[Presentation] A Novel Gain-of-function KCNJ2 Mutation Associated With Short QT Syndrome Impairs Inward Rectification of Kir 2.1 Currents2009
Author(s)
Hattori T, Makiyama T, Akao M, Ehara E, Ohno S, Nishio Y, Itoh H, Yokode M, Kimura T, Horie M
Organizer
AHA Scientific Sessions 2009
Place of Presentation
Orlando, Florida, U.S.A.
Year and Date
20091114-20091118
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[Presentation] 冠動脈洞開口以上を合併した防湿回帰性頻拍にカテーテル・アブレーションを施行し根治しえた1例2009
Author(s)
伊藤英樹, 八尾武憲, 宮本証, 中澤優子, 城日加里, 水澤有香, 芦原貴司, 八木崇文, 横田良司, 杉本喜久, 伊藤誠, 堀江稔
Organizer
第21回 カテーテル・アブレーション委員会公開研究会
Place of Presentation
埼玉
Year and Date
20091016-20091008
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[Presentation] 多種類の上室頻拍を合併した心臓手術後の一例2009
Author(s)
城日加里, 八尾武憲, 山科聡, 中澤優子, 伊藤英樹, 芦原貴司, 杉本喜久, 伊藤誠, 堀江稔, 八木崇文
Organizer
第24回日本不整脈学会学術大会 第26回日本心電学会学術集会合同学術集会
Place of Presentation
京都
Year and Date
20090702-20090704
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[Presentation] 先天性QT延長症候群の遺伝子診断-複数変異例の検討-2009
Author(s)
伊藤英樹, 清水渉, 林研至, 山形研一郎, 坂口知子, 大野聖子, 牧山武, 赤尾昌治, 藍智彦, 野田崇, 宮崎彩, 宮本恵宏, 山岸正和, 鎌倉史郎, 堀江稔
Organizer
第24回日本不整脈学会学術大会 第26回日本心電学会学術集会合同学術集会
Place of Presentation
京都
Year and Date
20090702-20090704
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[Presentation] SCN5A遺伝子異常を伴った洞不全症候群合併 Brugada 症候群の一例2009
Author(s)
早野譲, 静田聡, 牧山武, 中尾哲史, 根津知行, 山口孝之, 塚本学, 土井孝治, 西山慶, 赤尾昌治, 木村剛, 堀江稔
Organizer
第24回日本不整脈学会学術大会 第26回日本心電学会学術集会合同学術集会
Place of Presentation
京都
Year and Date
20090702-20090704
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[Presentation] 家族性ペースメーカー植込み症例における遺伝的背景の検討-心臓NA+チャネル病、lamin A/C関連心筋症-2009
Author(s)
牧山武, 横出正之, 赤尾昌治, 静田聡, 土井孝浩, 池田智之, 大野聖子, 服部哲久, 西尾由貴子, 木村剛, 北徹, 宮本証, 伊藤英樹, 堀江稔
Organizer
第24回日本不整脈学会学術大会 第26回日本心電学会学術集会合同学術集会
Place of Presentation
京都
Year and Date
20090702-20090704
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[Presentation] Brugada 症候群におけるSCN5A遺伝子変異と臨床像-他施設登録による検討-2009
Author(s)
山形研一郎, 堀江稔, 赤尾昌治, 大江透, 草野研吾, 相澤義房, 山岸正和, 蒔田直昌, 小川聡, 田中敏博, 萩原誠久, 岸良示, 宮本恵宏, 鎌倉史郎, 清水渉
Organizer
第24回日本不整脈学会学術大会 第26回日本心電学会学術集会合同学術集会
Place of Presentation
京都
Year and Date
20090702-20090704
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[Presentation] 多量の心嚢水貯留を認めた好酸球性心筋炎の一例2009
Author(s)
吉井理一郎, 伊藤英樹, 高山幸一郎, 山下寛人, 八尾武憲, 谷口晋, 中澤優子, 芦原貴司, 山本孝, 高島弘行, 藤井応理, 中江一郎, 林秀樹, 杉本喜久, 松本鉄也, 蔦本尚慶, 伊藤誠, 堀江稔
Organizer
第67回 滋賀県循環器疾患研究会
Place of Presentation
滋賀
Year and Date
2009-09-12
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[Presentation] 下肢機能性血流障害を伴う2型糖尿病患者の冠動脈造影像2009
Author(s)
大村寧, 鈴木英司, 坂口正芳, 貴志明生, 吉村達, 高島弘行, 卯木智, 西尾善彦, 前川聡, 堀江稔, 武田純, 柏木厚典
Organizer
第52回 日本糖尿病学会年次学術集会
Place of Presentation
大阪
Year and Date
2009-05-23
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