2009 Fiscal Year Annual Research Report

疾患特異的iPS細胞を用いたcryopyrin関連周期熱症候群の病態解析

Research Project

Project/Area Number	21890118
Research Category	Grant-in-Aid for Young Scientists (Start-up)
Research Institution	Kyoto University
Principal Investigator	斎藤潤 Kyoto University, 物質-細胞統合システム拠点, 特定拠点助教 (90535486)
Keywords	Cryopyrin関連周期熱症候群 / iPS細胞 / 血球分化
Research Abstract	本研究の目的は、小児の遺伝性発熱症候群・自己炎症性症候群の原因として重要である、Cryopyrin関連周期熱症候群の病態を疾患関連iPS細胞を用いて解析し、診断・治療法の開発を行うことである。本年度は、すでに樹立したNLRP3変異モザイク患者由来のiPS細胞の解析を行った。患者由来のiPS細胞株はトランスジーンのサイレンシングが確認され、未分化マーカーが発現しており、免疫不全マウスに接種することによって、奇形種形成が確認された。これらの細胞を血球系に分化させたところ、クローンによらず血球系への分化が確認された。さらに、マクロファージへ分化させ、その機能を確認している。本年度は、さらにもう一例のモザイク患者からのiPS細胞株樹立も行った。レトロウイルスベクターを用いて遺伝子導入を行い、変異型・正常型双方のiPS細胞株を複数樹立した。