2022 Fiscal Year Annual Research Report
Introgression from archaic hominins into Oceania populations
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21H02570
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
大橋 順 東京大学, 大学院理学系研究科(理学部), 教授 (80301141)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | オセアニア人 / ネアンデルタール人 / デニソワ人 / 適応的移入変異 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
現生人類の中で、旧人（ネアンデルタール人、デニソワ人）に由来するゲノムを最も多く保有しているのは、パプア人やメラネシア島嶼民などのオセアニア地域の人々である。ヒトはオセアニアへ二度進出しているが、旧人からの移入変異、特にエネルギー倹約型の移入変異がオセアニア地域への進出過程で適応的に作用した可能性がある。本研究では、オセアニアの代表的な集団（パプア集団、メラネシア集団、ポリネシア集団、ミクロネシア集団）を対象にゲノム解析を行い、(i)旧人からオセアニア人への移入変異、(ii)エネルギー代謝と関連する移入変異、(iii)適応的移入変異を調べ、ヒト進化遺伝学的視点から、オセアニアへの進出に寄与した旧人からの遺伝子移入の実態を明らかにすることを目的とする。今年度の実績は以下のとおりである。
トンガ人を含むオセアニア人、アジア人、ヨーロッパ人の全ゲノムSNP遺伝子型データを用いて、主成分分析およびADMIXTURE解析を行い、最近のヨーロッパ人との混血の影響を受けたトンガ人個体を同定した。
次に、それらの個体を除いた上で、サモア人で正の自然選択の痕跡が確認されているCREBRF遺伝子上の肥満関連変異（rs373863828）に対し、EHH（extended haplotype homozygosity）を計算し、iHS検定によって、トンガ人集団でも当該変異に自然選択が作用したことを確認した。
さらに、CLUES(Edge et al.,2018)というソフトウェアを利用し、当該変異のアリル頻度の推移を調べたところ、ポリネシア人がオセアニアに拡散する時期に当該変異の頻度が急増したことが判明した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
当初の想定に反し、DNA試料の質が悪いため、正確なDNA試料の調整ができていないことが判明し、血液試料からのDNA試料の抽出する必要が生じたため。
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| Strategy for Future Research Activity |
今後、ネアンデルタール人やデニソワ人からオセアニア人の祖先に移入したゲノム領域を解明し、それらの中で肥満と関連する変異を含むゲノム領域を同定する。次に、それらの変異が全体として正の自然選択が作用したのか、作用したとすればその時期を調べる予定である。以上の研究により、旧人由来変異がオセアニアへの進出に果たした役割、すなわち、その生物学的意義について明らかにしたい。
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