2023 Fiscal Year Annual Research Report
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21H02573
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| Research Institution | University of the Ryukyus |
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Principal Investigator |
木村 亮介 琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (00453712)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
佐藤 丈寛 琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (10558026)
山口 徹太郎 神奈川歯科大学, 歯学部, 教授 (40384193)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | 顔面形態 / 多型 / ゲノムワイド関連解析 / 復顔 / 進化 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
Ridge回帰モデルによる頭蓋骨形態の予測を行った。これまでの解析では、琉球大学病院でPET-CT検査を受診した日本人780名を対象として、CT画像を用いて頭蓋骨形態について主成分分析を行い、得られた主成分（PC1～PC10）に対してゲノムワイド関連解析（GWAS）を行ってきた。本研究では、その結果を参照して、頭蓋骨形態を予測するために以下の3通りのSNPセットを抽出した。セット①：p<1.0×10-4の全てのSNP（392～1008 SNPs）、セット②：p<5.0×10-4の全てのSNP（2214～4432 SNPs）、セット③：p<5.0×10-4かつ100kbのウィンドウごとにP値が最も低いSNP（417～510 SNPs）である。機械学習では、サンプルを訓練データとテストデータに8:2で分け、訓練データで作成したモデルをテストデータで検証することを5回繰り返した。形態の各主成分を目的変数、SNPの遺伝子型を説明変数としたRidge回帰モデルを求め、テストデータにおける決定係数からモデルの予測性能を評価した。テストデータの決定係数はセット①では46%～62%、セット②では59%～79%、セット③では64%～82%であった。セット②はセット①と比較するとP値の基準が緩く、説明変数としてより多くのSNPが用いられているため、より良い予測モデルが作成できたと考えられる。セット③では、セット②と比較してSNPの数が少ないが、染色体上で近い位置に存在し、連鎖不平衡の関係にあるSNPが事前に取り除かれることによって、予測精度が向上したものと考えられる。本研究は、機械学習を用いることにより、ゲノムデータから頭蓋骨形態が一定の精度で予測できることを示した。
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| Research Progress Status |
令和5年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
令和5年度が最終年度であるため、記入しない。
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