Identification of genetic polymorphisms associated with facial morphology and their anthropological applications

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21H02573
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 45050:Physical anthropology-related
• Research Institution: University of the Ryukyus
• Principal Investigator: Kimura Ryosuke 琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (00453712)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 佐藤 丈寛 琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (10558026) ; 山口 徹太郎 神奈川歯科大学, 歯学部, 教授 (40384193)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 顔面形態 / 遺伝子多型 / ゲノムワイド関連解析 / 復顔 / 予測 / 骨厚 / 男女差 / 年齢

Outline of Final Research Achievements

(1) Craniofacial morphology was analyzed using computed tomography image data, and our genome-wide association study showed no SNP that met the significance level in any of the morphological components. However, the prediction of craniofacial morphology from genomic data using the Ridge regression model showed that craniofacial morphology can be predicted with a certain degree of accuracy.
(2) We analyzed the cranial bones and humerus with the aim of clarifying factors related to bone thickness. We showed that temporal bone thickness and humeral bone width increase with age, whereas frontal cortical thickness and humeral cortical thickness decrease with age, and that women have greater total cranial thickness than men, while the increase in total cranial thickness with age is greater in women than in men.

Free Research Field

自然人類学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究では、サンプルサイズが少なく、ゲノムワイド有意水準を満たす個別のSNPが見いだせないような場合においても、Ridge回帰モデルを用いることによって、ゲノムデータから頭蓋骨形態が一定の精度で予測できることを示した。ゲノムデータからの頭蓋骨形態予測は、法医学や人類学分野で今後有用な技術になるはずである。
また、頭蓋骨と四肢骨の皮質骨厚に関連する因子を明らかにすることで、骨リモデリングのメカニズムにおける両者の類似点と相違点について基礎的な知識を提供した。