2023 Fiscal Year Annual Research Report
日本人集団ゲノムワイドクロマチン相互作用情報と構造多型との関連解析と疾患要因探索
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21H02681
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| Research Institution | Kyushu University |
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Principal Investigator |
長崎 正朗 九州大学, 生体防御医学研究所, 教授 (90396862)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
河合 洋介 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, その他部局等, 副プロジェクト長 (30435515)
大川 恭行 九州大学, 生体防御医学研究所, 教授 (80448430)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | 構造多型 / 長鎖型シークエンサ / 大規模ゲノム情報解析 / クロマチン構造 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究では「ゲノムワイドクロマチン相互作用を取得することができるHi-C技術と長鎖型シークエンサによって得られる構造多型プロファイルを組み合わせることで、日本人集団におけるゲノムワイドクロマチン相互作用の差異の検討をするとともに、同集団中に含まれる頻度５%以上の一塩基多型、および、構造多型のうちどの多型がこの染色体上の各クロマチン相互作用にどのように影響を与えるのか、さらに、その多型が疾患にどのように影響をしているのかについて検討するとともに、データベースを構築すること」を目的とし本課題に以下のような課題を設定し研究を推進した。この成果の１つとしてLILR領域の欠損の同定と機能解析を行うことができた。また、さらに発展的な取り組みとして、JoGoデータベースを開発を開始するきっかけとなった。
【課題１】日本人集団のゲノムワイドクロマチン構造プロファイルの取得と集団内での比較【課題２】日本人集団の構造多型プロファイルの整備【課題３】SNVとゲノムワイドクロマチン構造プロファイルとの関連解析と評価【課題４】欠失とゲノムワイドクロマチン構造プロファイルとの関連解析と評価【課題５】複雑な構造多型とゲノムワイドクロマチン構造プロファイルとの関連解析と評価【課題６】【課題１－２】のプロファイルおよび、【課題３－５】で得られる関連性のデータベースとしての整備【課題７】国際データベースに登録されている疾患遺伝要因と【課題６】で構築するデータベースとの比較による疾患要因の検討
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| Research Progress Status |
令和5年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
令和5年度が最終年度であるため、記入しない。
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[Journal Article] Identification of the hybrid gene LILRB5-3 by long-read sequencing and implication of its novel signalling function2024
Author(s)
K. Hirayasu, S. S. Khor, Y. Kawai, M. Shimada, Y. Omae, G. Hasegawa, Y. Hashikawa, H. Tanimoto, J. Ohashi, K. Hosomichi, A. Tajima, H. Nakamura, M. Nakamura, K. Tokunaga, R. Hanayama, M. Nagasaki
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Journal Title
Frontiers in Immunology
Volume: 15
Pages: -
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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