Development of clinical practice for rare intractable cardiomyopathy using deep phenotyping combined with iPS cell technology

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21H02915
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 53020:Cardiology-related
• Research Institution: Osaka University
• Principal Investigator: Yasushi Sakata 大阪大学, 大学院医学系研究科, 教授 (00397671)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 肥後 修一朗 大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (00604034) ; 大谷 朋仁 大阪大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (30623897) ; 朝野 仁裕 大阪大学, 大学院医学系研究科, 特任准教授(常勤) (60527670)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 心筋症 / 疾患iPS細胞 / ディープフェノタイピング

Outline of Final Research Achievements

In this research project, we sought to develop a novel medical system focusing on intractable cardiomyopathies, by using a two-way approach that combines deep phenotyping (detailed phenotypic analysis) using clinical data and iPS cell technology. During the three-year research and development period from 2021 to 2023, we analyzed clinical and genomic data including myocardial pathological specimens, established disease-specific iPS cells, construct disease models, and search for therapeutic interventions for rare and intractable cardiomyopathies. Furthermore, we have established a genome diagnosis committee with the aim of applying genome analysis research results to clinical practice for genome medicine.

Free Research Field

循環器内科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

拡張型心筋症を含む難治性心筋症は、重症心不全の原因となる重篤な疾患です。本研究開発では、臨床データやiPS細胞技術を組み合わせることで、これら希少難治性心筋症に対する新たな診療体系を構築することを目的としました。3年間の研究開発期間において、心筋病理組織を含む臨床データやゲノムデータ解析を行うとともに、心筋症疾患iPS細胞を樹立し、分化心筋を用いた疾患モデルを構築し、希少難治性心筋症に対する治療介入点の探索を実施しました。更に、ゲノム解析研究結果を臨床に還元することを目的としたゲノム診断委員会を設置し、ゲノム医療を行う体制を構築しました。