Comprehensive elucidation of the pathophysiology of myopia by big data analysis

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21H03092
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56060:Ophthalmology-related
• Research Institution: Kyoto University
• Principal Investigator: Tsujikawa Akitaka 京都大学, 医学研究科, 教授 (40402846)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 池田 華子 京都大学, 医学研究科, 特定准教授 (20372162) ; 田村 寛 京都大学, 国際高等教育院, 教授 (40418760) ; 長崎 正朗 京都大学, スーパーグローバルコース医学生命系ユニット, 特定教授 (90396862) ; 三宅 正裕 京都大学, 医学研究科, 特定講師 (90812793) ; 若園 知尊 京都大学, 医学研究科, 特定病院助教 (90884635)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 近視

Outline of Final Research Achievements

This research project utilized big data, including genomes, to advance the understanding of the mechanisms and pathogenesis of myopia. We conducted whole-genome analysis on a total of 274 cases of high myopia, genome-wide association studies on over 1500 cases of high myopia, and analysis of the entire dataset from the National Database (NDB) by an on-site research center.

As a result, a manuscript on the epidemiology of myopia in Japanese children is currently under review for publication. Our genome-wide association analysis of high myopia cases was selected as the best paper at the 2023 American Academy of Ophthalmology meeting and is currently being prepared for publication. Additionally, we are progressing with animal experiments for rare variant analysis related to extreme high myopia.

Free Research Field

眼科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

近年、世界的に近視が急増している。中でも、強度な近視の5~10%程度は脈絡膜新生血管や眼球変形により網脈絡膜萎縮を引き起こし失明に至るため、本邦の視覚障害原因の4位、視力のみで評価した場合には失明原因の1位となっている。強度近視からの失明には遺伝的素因も大きいことが指摘されているが、その機序は特定されていない。本研究で強度近視、最強度近視の遺伝的背景及び分子生物学的機序を解明することで、近視による失明の防止に繋がる可能性がある。