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2022 Fiscal Year Annual Research Report

Comprehensive genetic and morphological analysis for sudden cardiac death autopsy cases

Research Project

Project/Area Number 21H03211
Research InstitutionUniversity of Toyama

Principal Investigator

畑 由紀子  富山大学, 学術研究部医学系, 准教授 (30311674)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 西田 尚樹  富山大学, 学術研究部医学系, 教授 (10315088)
一萬田 正二郎  富山大学, 学術研究部医学系, 助教 (60849355)
廣野 恵一  富山大学, 学術研究部医学系, 講師 (80456384)
Project Period (FY) 2021-04-01 – 2024-03-31
KeywordsMolecular Autopsy / Sudden death / Exome analysis
Outline of Annual Research Achievements

本年度は、21症例の突然死症例について全エクソーム解析を行なった。
全症例について、以下に示す通り病理組織学的検索および遺伝子解析を行なった。
1. 突然死症例の病理組織学的検索は、微細な病理学的変化を明らかにすることを目的に、死因、肉眼所見を問わず刺激伝導系の切り出しを含め常に15ヶ所以上の心臓組織標本を作製し観察を行った。加えて、その他主要臓器については2ヶ所以上、脳については20ヶ所以上標本を作製して観察を行った。
2. 突然死症例の遺伝子解析は、剖検時採取した血液からDNAを抽出し、エクソーム解析を施行した。また、説明・同意をえられた家族については、スワブで採取した口腔粘膜細胞からDNA抽出し、エクソーム解析を施行した。突然死剖検例に対する遺伝子検索手法の確立を目指すために、検出されたバリアントについて、1) 日本人の稀少変異(頻度1%以下)の抽出、2) 疾患データベースのClinVar、HGMDを用いた検索、3) 米国臨床遺伝・ゲノム学会のガイドラインに従った評価、4) 機能予測ツールを用いて病原性を評価した。検出したバリアントについては、Human Phenotype Ontology (HPO)やOnline Mendelian Inheritance in Man (OMIM)などを用いて疾患関連遺伝子で分類した。また、病歴や健康診断の心電図などできる限り入手した。
そのうち40代男性症例について、生前の心電図、刺激伝導系の病理組織学的検索、遺伝子解析の結果についてまとめ学会発表・論文作成を行なった。また、これまでの当教室で実施したてんかん症例の遺伝子検索についての講演を行った。
本年度の補助金は、研究を遂行するための遺伝子解析、遺伝子解析ソフト及びバリアントの機能解析に用いるキット購入の費用にあてられた。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

本年度予定していた症例数の遺伝子解析数は満たしたもののバリアント評価と変異体のサンガーシーケンスによる確認作業が遅れている。また、コピー数変化の検索に至らなかったことからやや遅れているいると考えている。

Strategy for Future Research Activity

次年度は、本年度同様当教室で施行された症例について病理組織学的検索および遺伝子解析を行っていく。また、検出されたバリアントの機能解析を行う予定である。成果について、学会発表及び論文投稿を行っていく予定である。

  • Research Products

    (7 results)

All 2022 Other

All Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 3 results,  Open Access: 1 results) Presentation (3 results) (of which Invited: 1 results) Remarks (1 results)

  • [Journal Article] Clinicopathologic Appearance of Advanced Ketoacidosis With Basal Vacuolation in Renal Tubules2022

    • Author(s)
      Ichimata Shojiro、Hata Yukiko、Nishida Naoki
    • Journal Title

      Archives of Pathology & Laboratory Medicine

      Volume: 146 Pages: 1102~1113

    • DOI

      10.5858/arpa.2021-0226-OA

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] An autopsy case of sudden unexpected death with Barlow's disease2022

    • Author(s)
      Hata Yukiko、Tomita Naoko、Shibata Atsushi、Yokoyama Shigeki、Fukahara Kazuaki、Nishida Naoki
    • Journal Title

      Cardiovascular Pathology

      Volume: 61 Pages: 107462~107462

    • DOI

      10.1016/j.carpath.2022.107462

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] An autopsy case of sudden unexpected death of a young adult with progressive intraventricular conduction delay2022

    • Author(s)
      Hata Yukiko、Hachiwaka Ryotaro、Ichimata Shojiro、Yamaguchi Yoshiaki、Nishida Naoki
    • Journal Title

      Pathology - Research and Practice

      Volume: 240 Pages: 154226~154226

    • DOI

      10.1016/j.prp.2022.154226

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] Barlow症候群による心臓突然死の一剖検例2022

    • Author(s)
      畑由紀子,一萬田正二郎,西田尚樹
    • Organizer
      第44回 第69回 日本法医学会学術中部近畿地方集会
  • [Presentation] Pathological and comprehensive genetic investigation of autopsy cases of idiopathic bradyarrhythmia2022

    • Author(s)
      畑由紀子, 一萬田正二郎, 廣野恵一, 山口由明, 市田蕗子, 西田尚樹
    • Organizer
      第68回日本不整脈心電学会学術大会
  • [Presentation] てんかんの病理と遺伝子検索2022

    • Author(s)
      西田尚樹, 畑由紀子
    • Organizer
      第5回法医分子病理研究会
    • Invited
  • [Remarks] 富山大学大学院医学薬学研究部(医学系)法医学講座_研究業績

    • URL

      http://www.med.u-toyama.ac.jp/legal/publications.html

URL: 

Published: 2023-12-25  

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