• Search Research Projects
  • Search Researchers
  • How to Use
  1. Back to project page

2022 Fiscal Year Annual Research Report

大規模トランスクリプトームからの自律的知能獲得システム基盤の開発

Research Project

Project/Area Number 21H03549
Research InstitutionNational Cancer Center Japan

Principal Investigator

白石 友一  国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 分野長 (70516880)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 飯田 直子  国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 研究員 (40360557)
吉見 昭秀  国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 分野長 (80609016)
Project Period (FY) 2021-04-01 – 2024-03-31
Keywordsトランスクリプトーム / 公共データ / スプライシング異常 / 大規模データ解析 / クラウド
Outline of Annual Research Achievements

これまでにIntron Retention Associated Variant (IRAV) をトランスクリプトームデータのみを用いて特定するための手法IRAVNet (https://github.com/friend1ws/iravnet) を開発し、20万件以上のSequence Read Archiveのトランスクリプトームデータに適用し、数万のIRAVカタログを得ていた。この一連の成果をまとめて国際学術誌に出版した(Shiraishi et al., Nature Communications, 2022)。

さらに、30万件以上のデータからスプライスサイト生成変異カタログを獲得し、性能検証や解釈のためのアノテーション追加など、プログラム整備を進めた。特にスプライスサイト生成変異とAlu配列の位置関係調査により、変異がAlu配列上のいくつかのhotspotに集中していることが明らかになった。

核酸医薬によるスプライシング変異調整が注目される中、上記の方法で検出したスプライスサイト生成変異に対してスプライシング制御型アンチセンス核酸配列を導入し、異常スプライシングの正常化が誘発できるか検証を行った。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

IRAVNetをSequence Read Archiveの20万件以上のデータに対して適用した結果を国際学術誌に出版することができた。また、近年核酸医薬によるスプライシング変異の調整が脚光を浴びているが、今回検出したスプライスサイト生成変異に対してスプライシング制御型アンチセンス核酸配列を投入することで、異常なスプライシングの正常化を誘発できるかの検証を行い、将来的な創薬研究への礎を見出した。

一方で、スプライスサイト生成変異のスクリーニング手法(juncmut)を30万件のトランスクリプトームデータに対して適用した結果については、現在まとめており、国際学術雑誌への投稿が急がれるところである。

Strategy for Future Research Activity

まず第一に、スプライスサイト生成変異のスクリーニング手法(juncmut)を30万件のトランスクリプトームデータへ適用し、結果をまとめて国際学術雑誌に投稿する。その過程で、検出されたスプライスサイト生成変異の概要を示すポータルサイトを開発する。さらに、スプライシング異常を引き起こすAlu配列などの可動遺伝因子挿入を網羅的に探索するプログラムの開発を進める。

  • Research Products

    (10 results)

All 2023 2022 Other

All Journal Article (3 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Peer Reviewed: 3 results,  Open Access: 3 results) Presentation (3 results) (of which Invited: 3 results) Book (2 results) Remarks (2 results)

  • [Journal Article] Phasing analysis of lung cancer genomes using a long read sequencer2022

    • Author(s)
      Sakamoto Yoshitaka、Miyake Shuhei、Oka Miho、Kanai Akinori、Kawai Yosuke、Nagasawa Satoi、Shiraishi Yuichi、Tokunaga Katsushi、Kohno Takashi、Seki Masahide、Suzuki Yutaka、Suzuki Ayako
    • Journal Title

      Nature Communications

      Volume: 13 Pages: 3464

    • DOI

      10.1038/s41467-022-31133-6

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Systematic identification of intron retention associated variants from massive publicly available transcriptome sequencing data2022

    • Author(s)
      Shiraishi Yuichi、Okada Ai、Chiba Kenichi、Kawachi Asuka、Omori Ikuko、Mateos Raul Nicolas、Iida Naoko、Yamauchi Hirofumi、Kosaki Kenjiro、Yoshimi Akihide
    • Journal Title

      Nature Communications

      Volume: 13 Pages: 5357

    • DOI

      10.1038/s41467-022-32887-9

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Multi-omics analysis defines highly refractory RAS burdened immature subgroup of infant acute lymphoblastic leukemia2022

    • Author(s)
      Isobe Tomoya、Takagi Masatoshi、Sato-Otsubo Aiko、Nishimura Akira、Nagae Genta、Yamagishi Chika、Tamura Moe、Tanaka Yosuke、Asada Shuhei、Takeda Reina、Tsuchiya Akiho、Wang Xiaonan、Yoshida Kenichi、Nannya Yasuhito、Ueno Hiroo、Akazawa Ryo et al.
    • Journal Title

      Nature Communications

      Volume: 13 Pages: 4501

    • DOI

      10.1038/s41467-022-32266-4

    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Presentation] 完全がんゲノム配列の再構成に向けたロングリードシークエンス解析基盤の開発2023

    • Author(s)
      白石友一
    • Organizer
      令和4年度国際がん研究シンポジウム「WGS, Long-read and Beyond」
    • Invited
  • [Presentation] Integrated whole genome and transcriptome analysis platform applied to adolescent and young adult cancers2022

    • Author(s)
      白石友一
    • Organizer
      第81回 日本癌学会学術総会
    • Invited
  • [Presentation] 高精度に構造異常を検出するための解析基盤2022

    • Author(s)
      白石友一
    • Organizer
      日本メディカルAI学会 ToMMo 共催企画サテライトシンポジウム「コホート・バイオバンクとビッグデータ解析の可能性」
    • Invited
  • [Book] 実験医学増刊 41 (7)2023

    • Author(s)
      白石友一、岡田愛、河野隆志
    • Total Pages
      6
    • Publisher
      羊土社
  • [Book] 医学のあゆみ 283 (9)2022

    • Author(s)
      白石友一、岡田愛
    • Total Pages
      8
    • Publisher
      医歯薬出版
  • [Remarks] IRAVNet software page

    • URL

      https://github.com/friend1ws/iravnet

  • [Remarks] IRAV DB

    • URL

      https://iravdb.io/

URL: 

Published: 2023-12-25  

Information User Guide FAQ News Terms of Use Attribution of KAKENHI

Powered by NII kakenhi