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2023 Fiscal Year Annual Research Report

大規模トランスクリプトームからの自律的知能獲得システム基盤の開発

Research Project

Project/Area Number 21H03549
Research InstitutionNational Cancer Center Japan

Principal Investigator

白石 友一  国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 分野長 (70516880)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 飯田 直子  国立研究開発法人国立がん研究センター, 東病院, 研究員 (40360557)
吉見 昭秀  国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 分野長 (80609016)
Project Period (FY) 2021-04-01 – 2024-03-31
Keywordsスプライシング / ゲノム変異 / 大規模データ解析 / クラウド
Outline of Annual Research Achievements

我々は昨年度までにスプライスサイトを生成するゲノム変異(Splice-Site Creating Variant; SSCV)をトランスクリプトームデータを用いて探索する手法(juncmut; https://github.com/ncc-gap/juncmut)を開発し、Sequence Read Archiveの30万件以上のトランスクリプトームデータに適用して、3万以上のSSCVのカタログを得ていた。本年度は、手法の評価、SSCVの全体像、病的変異の検出精度、病的変異の解釈など様々な観点からまとめた。また、Alu配列上でのSSCVが新しいエキソンを生成する事例についても解釈をまとめ、Alu上でエキソンのホットスポットがあることなど、生物学的な知見も新規に見出した。本研究成果はプリプリントに投稿されており(https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.02.21.581470v1)、現在は国際学術誌に投稿中である。
また、追加で18万件のトランスクリプトームデータにjuncmutを実行しており、総計48万件のトランスクリプトームでのスクリーニング結果を現在まとめている。

さらに、変異データの有無をトランスクリプトームデータのみから予測する手法の開発を進めている。具体的には、NRF2-KEAP1 pathwayの遺伝子であるNRF2 (NFE2L2), KEAP1のゲノム異常をトランスクリプトームデータから予測する統計的機械学習手法を構築した。これをSequence Read Archiveのデータに適用して、数十万検体規模のNRF2-KEAP1関連のゲノム変異のスクリーニングを実施し、結果の解釈を進めている。間も無く国際学術誌に投稿する予定である。

Research Progress Status

令和5年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

令和5年度が最終年度であるため、記入しない。

  • Research Products

    (6 results)

All 2024 2023 Other

All Journal Article (2 results) (of which Peer Reviewed: 2 results,  Open Access: 2 results) Presentation (2 results) (of which Invited: 2 results) Remarks (2 results)

  • [Journal Article] Assessing the efficacy of target adaptive sampling long-read sequencing through hereditary cancer patient genomes2024

    • Author(s)
      Nakamura Wataru、Hirata Makoto、19 authors、Shiraishi Yuichi
    • Journal Title

      npj Genomic Medicine

      Volume: 9 Pages: 11

    • DOI

      10.1038/s41525-024-00394-z

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Precise characterization of somatic complex structural variations from tumor/control paired long-read sequencing data with nanomonsv2023

    • Author(s)
      Shiraishi Yuichi、Koya Junji、Chiba Kenichi、Okada Ai、Arai Yasuhito、Saito Yuki、Shibata Tatsuhiro、Kataoka Keisuke
    • Journal Title

      Nucleic Acids Research

      Volume: 51 Pages: e74

    • DOI

      10.1093/nar/gkad526

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Presentation] 大規模公共データを用いたスプライスサイト生成変異の網羅的探索2024

    • Author(s)
      白石 友一
    • Organizer
      計算疾患システム生物学シンポジウム
    • Invited
  • [Presentation] Systematic discovery of splice-site creating variants from massive publicly available transcriptome sequencing data2023

    • Author(s)
      Yuichi Shiraishi
    • Organizer
      CSHL Genome Informatics Meetings
    • Invited
  • [Remarks] SSCV DB

    • URL

      https://sscvdb.io/

  • [Remarks] juncmut software

    • URL

      https://github.com/ncc-gap/juncmut

URL: 

Published: 2024-12-25  

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