2023 Fiscal Year Annual Research Report
大規模トランスクリプトームからの自律的知能獲得システム基盤の開発
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21H03549
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| Research Institution | National Cancer Center Japan |
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Principal Investigator |
白石 友一 国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 分野長 (70516880)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
飯田 直子 国立研究開発法人国立がん研究センター, 東病院, 研究員 (40360557)
吉見 昭秀 国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 分野長 (80609016)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | スプライシング / ゲノム変異 / 大規模データ解析 / クラウド |
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| Outline of Annual Research Achievements |
我々は昨年度までにスプライスサイトを生成するゲノム変異（Splice-Site Creating Variant; SSCV)をトランスクリプトームデータを用いて探索する手法（juncmut; https://github.com/ncc-gap/juncmut)を開発し、Sequence Read Archiveの30万件以上のトランスクリプトームデータに適用して、３万以上のSSCVのカタログを得ていた。本年度は、手法の評価、SSCVの全体像、病的変異の検出精度、病的変異の解釈など様々な観点からまとめた。また、Alu配列上でのSSCVが新しいエキソンを生成する事例についても解釈をまとめ、Alu上でエキソンのホットスポットがあることなど、生物学的な知見も新規に見出した。本研究成果はプリプリントに投稿されており（https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.02.21.581470v1）、現在は国際学術誌に投稿中である。
また、追加で18万件のトランスクリプトームデータにjuncmutを実行しており、総計48万件のトランスクリプトームでのスクリーニング結果を現在まとめている。
さらに、変異データの有無をトランスクリプトームデータのみから予測する手法の開発を進めている。具体的には、NRF2-KEAP1 pathwayの遺伝子であるNRF2 (NFE2L2), KEAP1のゲノム異常をトランスクリプトームデータから予測する統計的機械学習手法を構築した。これをSequence Read Archiveのデータに適用して、数十万検体規模のNRF2-KEAP1関連のゲノム変異のスクリーニングを実施し、結果の解釈を進めている。間も無く国際学術誌に投稿する予定である。
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| Research Progress Status |
令和5年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
令和5年度が最終年度であるため、記入しない。
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