ハプロ不全優性遺伝病発症・重篤化の根幹となるエピジェネティックなゆらぎ

2021 Fiscal Year Comments on the Screening Results

• Project/Area Number: 21H04755
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Medium-sized Section 42:Veterinary medical science, animal science, and related fields
• Research Institution: Meiji University
• Principal Investigator: Ohgane Jun 明治大学, 農学部, 専任教授 (50313078)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 乾 雅史 明治大学, 農学部, 専任准教授 (20643498) ; 長嶋 比呂志 明治大学, 農学部, 専任教授 (50318664)
• Project Period (FY): 2021-04-05 – 2024-03-31

Summary of the Research Project

ハプロ不全優性遺伝病は責任遺伝子内の変異で説明されているが、対応疾患の重篤化のメカニズムについてはこれまで不明であった。この点を明らかにするために本研究では責任遺伝子のCpG shore領域のメチル化状態のゆらぎが関係しているかどうかを、マルファン症候群のモデルブタと遺伝子改変マウスを用いて明らかにすることを目的としている。

Scientific Significance and Expected Research Achievements

これまで不明であったハプロ不全優性遺伝病の発症・重篤化のメカニズムが解明されることにより、対象疾患の予後診断や遺伝子編集を応用した新規治療法の開発、さらにはメチル化制御による新規治療薬の開発につながる可能性が期待できる。また、本知見を応用し、新しい遺伝子制御システムを確立できる可能性も高い。