2021 Fiscal Year Research-status Report
ヒト全ゲノムシークエンシングデータを用いた非ヒト由来挿入の包括的同定
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21K06130
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| Research Institution | Shizuoka Prefectural Hospital Organization |
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Principal Investigator |
小杉 俊一 地方独立行政法人静岡県立病院機構静岡県立総合病院(救急診療部、循環器病診療部、がん診療部、臨床診療部, リサーチサポートセンター, 研究員 (30365457)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2025-03-31
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| Keywords | ゲノムシークエンシング / 挿入 / 構造変異 / unmapped read |
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| Outline of Annual Research Achievements |
1000 Genomes Project（1KG）ハイカバレッジヒト全ゲノムシークエンス（WGS）データ（全3,202サンプル）のリファレンスにマップされていないリード（unmapped reads）を1KG ftpサイトから直接抽出した。Unmapped readsは、paired-end readsの両方のリードがマップされていないリードのみを抽出した。抽出した各リードにはリード名にサンプル名を付加した。抽出したunmapped readsをマッピングするリファレンスとして、NCBIからダウンロードしたRefSeqデータベースを用いた。RefSeq（viral, bacteria, archaea, protozoa, fungi, plant, invertebrate, vertebrate_other）は、2022年2月時点で最新のものを用いた。これらリファレンスに対してunmapped readsをグループごとにマッピングを行なった。さらに、これまでに取得していたBiobank Japan Project（BBJ）WGSデータ（4,229 low coverage WGS dataを含む全7,487サンプル）から抽出したunmapped readsについても同様に、グループごとにRefSeqリファレンスにマッピングを行なった。現在RefSeqリファレンスにマップされたリードの解析を行なっている
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
当初計画していた1万人規模のunmapped readsデータの取得とRefSeqへのマッピングまで完了することができた。研究開始１年目としては、研究は概ね順調に進んでいると考えられる。
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| Strategy for Future Research Activity |
令和４年度では、RefSeqにマッピングされたデータの解析を進めると共に、BBJ以外の数千人規模の疾患WGSデータからunmapped readsを取得し、疾患に関わる非ヒト由来挿入配列の同定を進めていく計画である。
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| Causes of Carryover |
当初、これまでBBJ WGSデータを用いて得られていたunmapped readsのRefSeqマッピングデータから推定された非ヒト由来挿入の実験検証を行う予定であったが、更新されているRefSeqデータがよりデータ量の多いものとなっていたため、改めてBBJ unmapped readsを新規RefSeqデータベースへマッピングし、データを取り直すことにした。このため次年度使用額が生じるに至った。今後の使用計画として、得られたデータを基に推定した非ヒト由来挿入の実験検証に用いる予定である。
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[Journal Article] Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability.2021
Author(s)
Chihiro Abe-Hatano, Aritoshi Iida, Shunichi Kosugi, Yukihide Momozawa, Chikashi Terao, Keiko Ishikawa, Mariko Okubo, Yasuo Hachiya, Hiroya Nishida, Kazuyuki Nakamura, Rie Miyata, Chie Murakami, Kan Takahashi, Kyoko Hoshino, Haruko Sakamoto, Sayaka Ohta, Masaya Kubota, Eri Takeshita, Akihiko Ishiyama et al.
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Journal Title
American Journal of Medical Genetics - Part A
Volume: 185
Pages: 1468-1480
DOI
Peer Reviewed
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