A search of novel genes involved in spermatogenesis failure of Down syndrome model mice

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21K06737
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 48010:Anatomy-related
• Research Institution: Kumamoto University
• Principal Investigator: Wakayama Tomohiko 熊本大学, 大学院生命科学研究部(医), 教授 (70305100)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 玉井 郁巳 金沢大学, 薬学系, 教授 (20155237) ; 菅原 太一 熊本大学, 大学院先導機構, 助教 (30758412)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: ダウン症候群 / 精巣 / 精子形成障害

Outline of Final Research Achievements

Down syndrome causes abnormal spermatogenesis. In the Ts65Dn mouse, a naturally occurring mutant, a portion of chromosome 16, which corresponds to human chromosome 21, is translocated to chromosome 17, resulting in partial trisomy due to the two normal chromosomes 16 and 17 with the translocation. In this study, we examined abnormal spermatogenesis in Ts65Dn mice of Down syndrome model. Immunohistochemistry was performed to evaluate impaired spermatogenesis. Quantitative RT-PCR were performed to detect the candidate 10 genes involved in abnormal spermatogenesis. Then, we prepared the anti-sera against Pigp and Cbr3 using GST-fusion their proteins as antigen and used them by immunohistochemistry.

Free Research Field

解剖学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

ダウン症候群では、精子形成障害が生じる。しかし、その原因遺伝子は不明であった。本研究により、ダウン症候群モデルマウスの精巣において、精子形成障害に関連する10個の遺伝子を同定することができた。これらの10個の遺伝子の内、大半の遺伝子は、精子形成における役割が不明であった。本研究成果の学術的意義は、新規の精子形成関連遺伝子を明らかにできたことである。さらに、これらの遺伝子がコードするタンパク質分子の役割が解明できれば、原因不明が多いヒトの男性不妊症の原因究明とその治療法の開発につながる社会的意義がある。