2023 Fiscal Year Annual Research Report
成人高悪性度神経膠腫の分子遺伝学的検討：2亜型に焦点を当てて
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21K06929
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| Research Institution | Kyorin University |
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Principal Investigator |
柴原 純二 杏林大学, 医学部, 教授 (60334380)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | 膠腫 / 融合遺伝子 / FGFR3 / 多形性 / DNAメチル化 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
1. FGFR3::TACC3融合遺伝子陽性高悪性度膠腫（F3T3-HGG）についての検討
F3T3-HGGを含む膠腫の公共DNAメチル化データ と自験例のF3T3-HGGのDNAメチル化データを併せたt-SNE解析により、一部のF3T3-HGGが独特の一群をなすことが確認された。FGFR3の免疫組織化学以外に簡便な診断スクリーニング法の確立に至らなかった。
2. 多形型膠芽腫についての検討
定義に基づいた14例の多型型膠芽腫について解析を行った。患者年齢の中央値は62.5歳、男:女=6:8で、全例が大脳半球発生であった。3例は術後5年以上の長期生存を示した。組織学的には、膠芽腫としては非典型的な圧排性増殖、リンパ球浸潤を、各5例、7例に認めた。免疫組織化学では、CD34発現異常、ATRX発現欠失、MMR蛋白発現欠失を各4例、3例、3例に認めた。分子遺伝学的にEGFR増幅、CDKN2A/2Bホモ欠失、染色体7+/10- はそれぞれ2例、4例、3例であり、膠芽腫としては低率であった。DNAメチル化解析を実施し、DKFZ classifierによるmethylation classは、GBM, IDH-wildtype 9例（mesenchymal type 4例, mesenchymal type, subclass B 2例, RTK2 type 2例, RTK1 type 1例）、pleomorphic xanthoastrocytoma 1例、adult-type diffuse high grade glioma, subtype E 1例、no match 2例であった。GBM, IDH-wildtype, mesenchymal type, subclass B の一例は、t-SNE解析では、近年報告されたhigh-grade glioma with pleomorphic and pseudopapillary features に相当した。以上より多形型膠芽腫は均一な腫瘍群ではないが、膠芽腫として非典型例を高率に含むことが確認された。
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