2021 Fiscal Year Research-status Report
非ランゲルハンス細胞組織球症の分子病理学的分類と治療標的分子の同定
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21K06938
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| Research Institution | Saitama Children's Medical Center |
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Principal Investigator |
中澤 温子 埼玉県立小児医療センター (臨床研究部), 臨床研究部, 部長 (90227736)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
工藤 耕 弘前大学, 医学部附属病院, 助教 (20455728)
塩田 曜子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児がんセンター, 医長 (30307532)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | 組織球症 / 分子標的 / pathology |
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| Outline of Annual Research Achievements |
対象：全身型JXG、ALK陽性組織球症を中心としたnon-LCH症例、対照群として、多臓器に浸潤する全身(多臓器)型LCH症例、皮膚限局JXG症例。
病理組織学的検討：病変及び骨髄のH&E染色、免疫染色（CD1a, CD207, S-100蛋白, CD68, CD163, BRAF, ALK, pan-TRK, PD-L1）、FISH（ALK, NTRK）を行い、non-LCH phenotypeを確認し、BRAFV600E変異 、ALK、NTRK融合遺伝子の有無について検討する。
2021年度実績：LCHが否定された組織球症50例の標本をreviewし、免疫染色や遺伝子解析に利用できるJXG 24例（Systemic JXG 7例、isolated Extracutaneous JXG 9例、cutaneous JXG 8例）を抽出した。免疫染色を行った結果、ALK陽性は2例（いずれもsystemic JXG）、panTRK陽性は1例（isolated Extracutaneous JXG）に認めた。全身型・多発骨病変のLCH17症例についても標本をreviewし、BRAF染色にて、BRAFV600E変異蛋白の検索を行った。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
LCHが否定された組織球症50例の標本をreviewし、免疫染色や遺伝子解析に利用できるJXG 24例（Systemic JXG 7例、isolated Extracutaneous JXG 9例、cutaneous JXG 8例）を抽出した。免疫染色を行った結果、ALK陽性は2例（いずれもsystemic JXG）、panTRK陽性は1例（isolated Extracutaneous JXG）に認めた。全身型・多発骨病変のLCH17症例についても標本をreviewし、BRAF染色にて、BRAFV600E変異蛋白の検索を行った。
検体の収集ができていない症例が3例ほどあり、来年度免疫染色およびFISH解析を行う予定である。
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| Strategy for Future Research Activity |
症例の集積をさらに進めると同時に、臨床情報、病理学的所見のまとめを行う。さらにTargetable gene mutationが報告されている遺伝子（BRAF, MAP2K1, ALK)に関して解析を進める。
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| Causes of Carryover |
今年度中に予定症例数を集積できなかったため、FISH解析は次年度にまとめて行うこととした。そのため、FISHに用いる試薬を次年度に購入する予定である。
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