2023 Fiscal Year Annual Research Report
本邦における脳梗塞関連遺伝子座と臨床的特徴に関する検討
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21K07445
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| Research Institution | Nippon Medical School |
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Principal Investigator |
下山 隆 日本医科大学, 医学部, 准教授 (00509325)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
木村 和美 日本医科大学, 大学院医学研究科, 大学院教授 (00388927)
鎌谷 洋一郎 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (00720880)
山口 博樹 日本医科大学, 医学部, 大学院教授 (90297937)
松田 浩一 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (90401257)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | 脳梗塞関連遺伝子 / ゲノム解析 / BBJ |
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| Outline of Annual Research Achievements |
【背景・目的】MEGASTROKEで同定された32の脳梗塞感受性遺伝子座位に基づきジェネティックリスクスコア（GRS）と臨床的意義に関して検討が行われている。これらの報告の多くが欧米人を対象としており日本人脳梗塞患者への検討は少ない。バイオバンク・ジャパン（BBJ）データベースに登録されている脳卒中患者19702症例のGRSを算出し危険因子、脳梗塞病型、死亡率との関連性について検討を行った。
【方法】MEGASTROKEで脳梗塞感受性遺伝子座と同定された32 SNPsのうち、BBJコホートで測定した29 SNPsを用いてGRSを算出した。多変量ロジスティック解析を行いGRSと危険因子および脳梗塞病型に対するオッズ比(ORs)と95%信頼区間（95%CIs）を推定した。またCox proportional hazard modelを用いて、GRSと脳卒中死亡（平均追跡期間 10年）との関連も検討した。
【結果】脳梗塞GRS高値は心房細動（オッズ比 2.11; 95%信頼区間 1.71-2.60，P<0.001）、心原性脳塞栓症（オッズ比 1.39; 95%信頼区間 1.10-1.77，P=0.01）と関連があった。また脳梗塞GRS高知は脳卒中死亡とも関連があった（ハザード比 1.30；95%信頼区間 1.07-1.56，P=0.01）。
【結論】脳梗塞GRSは日本人脳梗塞患者の死亡率や脳梗塞病型を推測する可能性が示唆された。上記研究結果を2023年国際脳卒中学会で報告し、現在原著論文を投稿中である。
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