2022 Fiscal Year Research-status Report
球脊髄性筋萎縮症レジストリデータを用いた病態進行に関わる因子の同定
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21K07458
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| Research Institution | Nagoya University |
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Principal Investigator |
橋詰 淳 名古屋大学, 医学系研究科, 講師 (00637689)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
勝野 雅央 名古屋大学, 医学系研究科, 教授 (50402566)
山田 晋一郎 名古屋大学, 医学部附属病院, 医員 (60828375)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | 球脊髄性筋萎縮症 / バイオマーカー / 予後規定因子 / 女性保因者 / 複合的重症度評価指標 / prodromal |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究は、我々が構築し、既に継続的に運動機能評価やバイオマーカー評価を横断的、縦断的に行ってきた球脊髄性筋萎縮症（SBMA）患者レジストリを利用し、SBMA患者の予後規定因子を同定することを第一の目的としている。本研究では、予後規定因子を同定するために、既に構築されている患者レジストリを利用したうえで、さらに継続的に患者データを拡充するとともに、従来から登録を行ってきた発症後患者に加え、明確な筋力低下を伴わないprodromal期患者、ならびに女性保因者をさらに積極的に登録することにより、病初期から進行期まで一気通貫に解析し予後規定因子を同定する。
令和4年度終了時点で、レジストリには350例が登録され横断的・縦断的検討を開始している。本研究では、「自覚症状を有しない男性SBMA」として定義される超早期男性患者もSBMA疾患データベースに加え横断的・縦断的検討を実施した。超早期男性患者は自覚的症状に乏しく、それらの長軽微な症状を検出するための新たな複合的評価指標、SBMAFC（Spinal and Bulbar Muscular Atrophy Functional Composite）を開発し論文発表するとともに（Sci Rep 19; 12: 17443. 2022.）、女性保因者および超早期患者の臨床症状やバイオマーカーの関係性を検討し、男性超早期患者には「神経原性変化」に加えて「筋原性変化」がある一方で、女性保因者では「神経原性変化」のみが観察され、SBMAの早期病態には「神経原性変化」が強く関わっていることが示唆されたことについて、Neurology誌に発表した（Neurology. 100: e84-e93. 2023.）
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
既存情報のデータベースの入力、新規研究対象者の組み入れ等、おおむね順調に進展している。
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| Strategy for Future Research Activity |
現状、研究はおおむね順調に進捗している。現在、本疾患の遺伝的性質に対する認識調査を行う際に患者市民参画（PPI）も同時に進めており、さらなる組み入れを進めたい。
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| Causes of Carryover |
予定していた患者検査の一部ができなかった為、令和5年度に行う予定である。
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[Journal Article] Clinical Features of Female Carriers and Prodromal Male Patients With Spinal and Bulbar Muscular Atrophy2023
Author(s)
Ryota Torii, Atsushi Hashizume, Shinichiro Yamada, Daisuke Ito, Yoshiyuki Kishimoto, Hideyuki Moriyoshi, Tomonori Inagaki, Ryoichi Nakamura, Tomohiko Nakamura, Tameto Naoi, Mitsuya Morita, Masahisa Katsuno
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Journal Title
Neurology
Volume: 3
Pages: e84-e93
DOI
Peer Reviewed
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