2023 Fiscal Year Annual Research Report
球脊髄性筋萎縮症レジストリデータを用いた病態進行に関わる因子の同定
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21K07458
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| Research Institution | Nagoya University |
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Principal Investigator |
橋詰 淳 名古屋大学, 医学系研究科, 講師 (00637689)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
勝野 雅央 名古屋大学, 医学系研究科, 教授 (50402566)
山田 晋一郎 名古屋大学, 医学部附属病院, 助教 (60828375)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | 球脊髄性筋萎縮症 / バイオマーカー / 予後規定因子 / 女性保因者 / 複合的重症度評価指標 / prodromal / リュープロレリン酢酸塩 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究は、我々が構築し、既に継続的に運動機能評価やバイオマーカー評価を横断的、縦断的に行ってきた球脊髄性筋萎縮症（SBMA）患者レジストリを利用し、SBMA患者の予後規定因子を同定することを第一の目的としている。本研究では、予後規定因子を同定するために、既に構築されている患者レジストリを利用したうえで、さらに継続的に患者データを拡充するとともに、従来から登録を行ってきた発症後患者に加え、明確な筋力低下を伴わないprodromal期患者、ならびに女性保因者をさらに積極的に登録することにより、病初期から進行期まで一気通貫に解析し予後規定因子を同定する。
令和5年度終了時点で、レジストリには370例が登録され横断的・縦断的検討を開始してきた。本研究では、「自覚症状を有しない男性SBMA」として定義される超早期男性患者もSBMA疾患データベースに加え横断的・縦断的検討を実施した。超早期男性患者は自覚的症状に乏しく、それらの長軽微な症状を検出するための新たな複合的評価指標、SBMAFC（Spinal and Bulbar Muscular Atrophy Functional Composite）を開発し論文発表するとともに（Sci Rep 19; 12: 17443.2022.）、女性保因者および超早期患者の臨床症状やバイオマーカーの関係性を検討し、男性超早期患者には「神経原性変化」に加えて「筋原性変化」がある一方で、女性保因者では「神経原性変化」のみが観察され、SBMAの早期病態には「神経原性変化」が強く関わっていることが示唆されたことについて、Neurology誌に発表した（Neurology. 100: e84-e93. 2023.）。さらに、最大20年に及ぶ縦断データを用いて、既に承認を受けたリュープロレリン酢酸塩の実臨床下での有効性検討を行っている（投稿準備中）。
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