Identification of prognostic biomarkers in patients with spinal and bulbar muscular atrophy using real-world data

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21K07458
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52020:Neurology-related
• Research Institution: Nagoya University
• Principal Investigator: Hashizume Atsushi 名古屋大学, 医学系研究科, 講師 (00637689)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 勝野 雅央 名古屋大学, 医学系研究科, 教授 (50402566) ; 山田 晋一郎 名古屋大学, 医学部附属病院, 助教 (60828375)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 神経変性疾患 / 球脊髄性筋萎縮症 / レジストリ / バイオマーカー / 女性保因者 / 早期患者 / リュープロレリン酢酸塩

Outline of Final Research Achievements

This study aimed to identify prognostic factors in patients with spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). At the end of FY2023, approximately 370 patients were registered. In the present study, we developed and published a new composite measure, the SBMAFC (Sci Rep, 2022). In addition, we published the clinical characteristics of female carriers and early-stage male patients in Neurology ( Neurology, 2023) The efficacy of leuprorelin acetate, which has already been approved, was estimated using real-world data in this registry (in preparation for submission).

Free Research Field

神経変性疾患

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

球脊髄性筋萎縮症（SBMA）に対する疾患修飾薬であるリュープロレリン酢酸塩が薬事承認を受け、約7年が経過しようとしている。本研究において成果を論文で発表した、超早期男性患者、および女性保因者に対する検討によるSBMAの早期病態の解明（Sci Rep 2022）や、新たなバイオマーカー（SBMAFC,SBMA Functional Composite）の確立（Neurology 2023）は、現在進んでいる、「リアルワールドデータを用いた本剤長期投与効果の検討」に利用されるとともに、今後新たに予定される治療法開発に向けたエンドポイントの設定に有益な情報をもたらしたと言える。