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2023 Fiscal Year Annual Research Report

Identification of interaction between sex chromosomes and HLA in central nervous system autoimmune diseases

Research Project

Project/Area Number 21K07464
Research InstitutionKyushu University

Principal Investigator

磯部 紀子  九州大学, 医学研究院, 教授 (60452752)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 松下 拓也  九州大学, 大学病院, 講師 (00533001)
Project Period (FY) 2021-04-01 – 2024-03-31
Keywords多発性硬化症 / 一塩基多型 / 性染色体
Outline of Annual Research Achievements

多発性硬化症(MS)の発症リスクに関わる遺伝的要因を解明するため、これまで多くのゲノムワイド関連解析とそのメタ解析が実施されてきた。その中で、2019年に発表された成果により、初めてX染色体上の一塩基多型(SNP)がリスクをタグ付けするSNPとして同定された(International Multiple Sclerosis Genetics Consortium. Cell. 2019)。しかし、日本人MSにおける同遺伝子領域の関与は明らかになっておらずその意義も不明であった。
そこで、本研究では日本人MSにおける同遺伝子領域の関連性について検討することとした。X染色体上のSNP、rs2807267について、日本人MS117例、健常者179例についてジェノタイピングを行い、関連解析を行った。結果、女性においては明らかな関連を認めなかったが、男性において、rs2807267のTアレルは、MSに対しリスク方向に関連していた。また、男性MS患者において、同SNPのTアレルを有する群は有さない群に比べ、発症年齢が低い傾向がみられた。
以上より、欧米白人においてMSとの関連を有したX染色体上のSNPは、日本人MSにおいても男性において関連し、一部の疾患表現型に関連している可能性を確認した。女性に多い本疾患において、今回のX染色体上のSNPが男性にのみ関連を認めた点について、現時点では意義は不明であるが、発症頻度の性差を説明しうるか、等今後の検討が必要である。

  • Research Products

    (4 results)

All 2024 2023

All Journal Article (1 results) Presentation (3 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Invited: 3 results)

  • [Journal Article] 多発性硬化症のコホート研究2024

    • Author(s)
      磯部 紀子
    • Journal Title

      脳神経内科

      Volume: 100 Pages: 26-28

  • [Presentation] 多発性硬化症の診療2023

    • Author(s)
      磯部 紀子
    • Organizer
      第 2 回神経免疫診療医育成セミナー
    • Invited
  • [Presentation] 神経免疫疾患における補体の役割2023

    • Author(s)
      磯部 紀子
    • Organizer
      第59回日本補体学会学術集会
    • Invited
  • [Presentation] An Update on The Treatment Options for Multiple Sclerosis in Asian Population2023

    • Author(s)
      Noriko Isobe
    • Organizer
      Malang Integrated Education in Neurology Meeting XI (MIELUM-XI)
    • Int'l Joint Research / Invited

URL: 

Published: 2024-12-25  

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