2021 Fiscal Year Research-status Report
SETD1A遺伝子は人種を超えて統合失調症の発症に大きな効果をもつリスク遺伝子か
| Project/Area Number |
21K07495
|
|---|
| Research Institution | Niigata University |
|---|
Principal Investigator |
森川 亮 新潟大学, 医学部, 非常勤講師 (40839198)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
|
| Keywords | 統合失調症 |
|---|
| Outline of Annual Research Achievements |
【目的】SETD1A遺伝子は統合失調症の発症に大きな効果を持つリスク遺伝子として、白人において同定されたが、他の人種では統合失調症との関連は明らかにされていない。本研究の目的は、SETD1A遺伝子が日本人においても統合失調症の発症に大きな効果を持つリスク遺伝子であることを明らかにし、統合失調症の病態解明および根本的な治療法を開発するための分子基盤を得ることである。
【方法】日本人統合失調症患者974人を対象として、SETD1A遺伝子のタンパク質コード領域をサンガー法によりシーケンスした。これにより同定された変異の中で、新規のミスセンス変異2個を候補リスク変異として選択し、症例・対照サンプル（2,027対2,664）を用いて、TaqMan法によりそれらの遺伝型を決定した。これら2つの変異について、患者3,001人と対照者2,664人における関連解析を行った。
【結果】のSETD1A遺伝子のシーケンスにより、40個の変異を同定した。公的データベースに登録されていない新規のミスセンス変異2個（p.Ser575Proとp.Glu857Gln）を候補リスク変異として選択した。これら2個の新規ミスセンス変異は、症例・対照サンプルには見いだされなかった。これら2つの変異と統合失調症との有意な関連は認めなかった。
|
| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
計画通り、SETD1A遺伝子のシーケンスおよび関連解析を行うことができたため、概ね順調に進展していると判断した。
|
| Strategy for Future Research Activity |
サンプルサイズを拡大しシーケンスを実施するとともに、新規のミスセンス変異2つの機能解析を計画している。
|
| Causes of Carryover |
助成金を概ね計画通りに使用できたが、試薬の使用量がわずかに少なかったため。今後も適切に試薬を使用していく予定である。
|
