Elucidating the genetic factors of psychiatric disorders focusing on non-coding regions and intermediate-sized variants

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21K07543
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52030:Psychiatry-related
• Research Institution: Nagoya University
• Principal Investigator: Kushima Itaru 名古屋大学, 医学部附属病院, 病院講師 (00732645)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 双極性障害 / 自閉スペクトラム症 / 統合失調症 / CNV / ノンコーディング領域

Outline of Final Research Achievements

We investigated the involvement of genomic copy number variants (CNVs) in three disorders: bipolar disorder, schizophrenia, and autism spectrum disorder. Our results revealed that CNVs known to be associated with neurodevelopmental disorders contribute to the risk of developing all three disorders. Furthermore, our findings suggest that CNVs in non-coding regions, which do not encode proteins, may be involved in the development of schizophrenia and autism spectrum disorder by regulating gene expression in the brain.

Free Research Field

精神医学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究では、CNVが双極性障害、統合失調症、自閉スペクトラム症の発症に関与することを明らかにした。特に、神経発達症と関連するCNVがこれら３疾患で高い頻度で見られることを見出し、精神疾患の遺伝的基盤の理解に大きく貢献した。さらに、ノンコーディング領域のCNVが脳の遺伝子発現を調節することで、統合失調症と自閉スペクトラム症の発症に関与している可能性を示したことは、精神疾患の分子メカニズムに新たな視点をもたらす重要な知見である。本研究の成果は、精神疾患の遺伝的リスクの同定とその機能解明を進め、将来的には、個別化医療の実現や新規治療法の開発につながることが期待される。