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2021 Fiscal Year Research-status Report

Analyses of effects on glucose metabolism and identification of pathogenic mechanism of insulin-resistant diabetes mellitus due to DNA repair deficiency.

Research Project

Project/Area Number 21K07746
Research InstitutionTokyo Medical and Dental University

Principal Investigator

高澤 啓  東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (50749463)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 鹿島田 健一  東京医科歯科大学, 医学部附属病院, 講師 (80451938)
Project Period (FY) 2021-04-01 – 2024-03-31
KeywordsDNA損傷修復異常 / インスリン抵抗性 / Bloom症候群 / インスリン受容体 / IGF-1受容体
Outline of Annual Research Achievements

Bloom患者由来不死化線維芽細胞を樹立し、インスリンおよびIGF-1刺激による受容体下流のリン酸化プロファイル解析を進めている。
国内のBloom患者の臨床情報を集積し全国的な調査を行う準備を進めている。
類縁疾患(インスリン受容体異常症、ATM、活性化 PI3K-delta症候群)の患者由来細胞を樹立した。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

リン酸化プロファイル確認後、次のステップに移行する。

Strategy for Future Research Activity

併行して類縁疾患の解析を進めていく。

Causes of Carryover

来年度の遺伝解析費用に充てる

  • Research Products

    (3 results)

All 2021

All Journal Article (2 results) (of which Peer Reviewed: 2 results) Presentation (1 results)

  • [Journal Article] Marked clinical heterogeneity in congenital hyperinsulinism due to a novel homozygous <i>ABCC8</i> mutation2021

    • Author(s)
      Takasawa Kei、Miyakawa Yuichi、Saito Yoko、Adachi Eriko、Shidei Tsunanori、Sutani Akito、Gau Maki、Nakagawa Ryuichi、Taki Atsuko、Kashimada Kenichi、Morio Tomohiro
    • Journal Title

      Clinical Endocrinology

      Volume: 94 Pages: 940~948

    • DOI

      10.1111/cen.14443

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Endocrinopathies in Inborn Errors of Immunity2021

    • Author(s)
      Takasawa Kei、Kanegane Hirokazu、Kashimada Kenichi、Morio Tomohiro
    • Journal Title

      Frontiers in Immunology

      Volume: 12 Pages: -

    • DOI

      10.3389/fimmu.2021.786241

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 先天性重症インスリン抵抗性症候群の病態解明2021

    • Author(s)
      高澤啓
    • Organizer
      第64回日本糖尿病学会年次学術集会

URL: 

Published: 2022-12-28  

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