Analyses of effects on glucose metabolism and identification of pathogenic mechanism of insulin-resistant diabetes mellitus due to DNA repair deficiency.

2022 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 21K07746
• Research Institution: Tokyo Medical and Dental University
• Principal Investigator: 高澤 啓 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (50749463)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 鹿島田 健一 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 准教授 (80451938)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: DNA損傷修復異常 / インスリン抵抗性 / Bloom症候群 / インスリン受容体

Outline of Annual Research Achievements

Bloom患者由来不死化線維芽細胞を樹立し、引き続きインスリンおよびIGF-1刺激による受容体下流のリン酸化プロファイル解析を進めている。
国内のBloom患者の臨床情報を集積し全国的な調査を行う準備を進めている。
類縁疾患（インスリン受容体異常症、ATM、活性化 PI3K-delta症候群）の患者由来細胞を樹立した。
類縁疾患としてBaller-Gerold症候群（RECQL4異常症）、Werner症候群、LIG4症候群も解析に加わる見込みである。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

リン酸化プロファイルをもとにin vivo実験を準備していく。

Strategy for Future Research Activity

インスリン受容体下流のリン酸化評価系をシステム化し、類縁疾患（先天性インスリン抵抗性症候群、DNA修復異常に加え、ゲノム不安定疾患や遺伝性腫瘍症候群などに拡大予定）の患者由来細胞においても定量的かつ多角的な評価を進めていく。
研究成果を随時学会・論文等で報告することで症例のリクルートも推進する。

Research Products

• [Presentation] 四肢形成異常を伴うBaller-Gerold症候群の一例 (2023)
  • Author(s): 保志 ゆりか(川口市立医療センター 新生児集中治療科), 市川 知則, 勝屋 恭子, 早田 茉莉, 青木 龍, 森丘 千夏子, 高澤 啓, 鹿島田 健一, 箕面崎 至宏
  • Organizer: 第126回日本小児科学会学術集会
• [Presentation] Bloom症候群に合併したびまん性大細胞型B細胞リンパ腫に対しPola-BR療法を施行した一例 (2022)
  • Author(s): 高橋 周平, 新里 大毅, 星野 顕宏, 満生 紀子, 神谷 尚宏, 磯田 健志, 高澤 啓, 金兼 弘和, 森尾 友宏, 高木 正稔
  • Organizer: 第64回日本小児血液・がん学会学術集会
• [Presentation] 糖尿病を発症した小児期がん経験者における非アルコール性脂肪性肝疾患の検討(会議録) 山野 春樹(東京医科歯科大学 発生発達病態学分野), 齋藤 洋子, 安達 恵利子, 我有 茉希, 山内 建, 中川 竜一, 酢谷 明人, 滝島 茂, 高澤 啓, 鹿島田 健一, 森尾 友宏 (2022)
  • Author(s): 山野 春樹, 齋藤 洋子, 安達 恵利子, 我有 茉希, 山内 建, 中川 竜一, 酢谷 明人, 滝島 茂, 高澤 啓, 鹿島田 健一, 森尾 友宏
  • Organizer: 第95回日本内分泌学会学術総会