2023 Fiscal Year Annual Research Report
Analyses of effects on glucose metabolism and identification of pathogenic mechanism of insulin-resistant diabetes mellitus due to DNA repair deficiency.
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21K07746
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| Research Institution | Tokyo Medical and Dental University |
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Principal Investigator |
高澤 啓 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (50749463)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
鹿島田 健一 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 准教授 (80451938)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | DNA損傷修復異常 / インスリン抵抗性 / Bloom症候群 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
Bloom患者由来不死化線維芽細胞を樹立し、引き続きインスリンおよびIGF-1刺激による受容体下流のリン酸化プロファイル解析を進めている。
国内のBloom患者の臨床情報から、特徴的インスリン抵抗性の存在を明らかにし、今後は治療方針を提唱する予定である。
類縁疾患に関しては、インスリン受容体異常症、ATM、活性化 PI3K-delta症候群に加え、Baller-Gerold症候群（RECQL4異常症）、Werner症候群、LIG4症候群の患者由来細胞を樹立し、並行解析を行う予定である。
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[Journal Article] Hematopoietic cell transplantation for hematological malignancies in Bloom syndrome2023
Author(s)
Nishiyama Y, Mizuki K, Hoshino A, Hirabayashi S, Magara T, Ashiarai M, Miyamoto S, Ono R, Takahashi S, Hosoya Y, Niizato D, Yoshihara H, Nishimura A, Mitsuiki N, Kamiya T, Takasawa K, Kajiwara M, Kanegane H, Morio T, Manabe A, Isoda T, Hasegawa D, Takagi M.
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Journal Title
Pediatr Blood Cancer
Volume: 70
Pages: e30655
DOI
Peer Reviewed
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