Comprehensive histone modification analysis of juvenile myelomonocytic leukemia using ChIP-Seq

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21K07771
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Nagoya University
• Principal Investigator: Muramatsu Hideki 名古屋大学, 医学部附属病院, 講師 (00572570)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 奥野 友介 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 教授 (00725533)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 若年性骨髄単球性白血病 / エピゲノム

Outline of Final Research Achievements

Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) is a hematopoietic tumor with poor prognosis that mainly affects children under the age of 5 years. In this study, we performed comprehensive profiling of histone modifications by chromatin immunoprecipitation sequencing (ChIP-Seq) to elucidate the overall molecular pathogenesis mechanism and extracted candidate enhancer regions enriched in the disease-specific histone mark H3K27ac in JMML. In addition, we performed an integrated analysis with other genomic analyses (single-cell RNA sequencing and error-corrected sequencing).

Free Research Field

小児血液腫瘍

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

若年性骨髄単球性白血病（juvenile myelomonocytic leukemia; JMML）は、主に5歳未満の小児に発症する予後不良な造血器腫瘍である。唯一の根治療法は同種造血細胞移植であるが、満足できる治療成績は得られていない。今回のクロマチン免疫沈降シーケンスを含む網羅的遺伝子解析による研究成果により、JMMLの分子学的発症メカニズムの更なる解明が進み、予後を正確に予測するバイオマーカーに基づく最適医療（PrecisionMedicine）の実現に寄与することが期待される。