Development of newborn screening method for primary immunodeficiency disorders using dried blood spot proteomics

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21K07795
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
• Research Institution: Kyoto University
• Principal Investigator: Yasumi Takahiro 京都大学, 医学研究科, 准教授 (00511891)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 原発性免疫不全症 / 新生児スクリーニング / 発症前診断 / 乾燥ろ紙 / プロテオミクス

Outline of Final Research Achievements

Newborn screening using dried blood spot (DBS) samples have greatly contributed to public healthcare by detecting patients with genetic disorders in their newborn period. In this project, we explored an applicability of non-targeted quantitative proteomics analysis for newborn screening of genetic diseases using DBS. The DBS protein profiling clarified that the protein levels encoded by nearly 3000 genes including 1106 listed in Online Mendelian Inheritance in Man could be monitored in healthy newborn samples and were useful in screening of patients with primary immunodeficiency disorders. The results indicate that the non-targeted quantitative protein profiling of DBS samples could forge a new path for the screening of genetic disorders.

Free Research Field

臨床免疫学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

原発性免疫不全症（PID）は、免疫関連遺伝子の異常により重篤な感染性や難治性炎症を来たす予後不良の先天性疾患群である。根治療法として造血細胞移植が施行され、分子標的諜報や遺伝子治療も開発されているが、予後改善には新生児スクリーニングによる発症前診断が不可欠である。
現在、代謝性疾患を中心とした新生児スクリーニングが乾燥ろ紙血（DBS）検体を用いて行われているが、本研究により同じDBS検体を用いたプロテオミクス解析により様々なPID疾患に対するスクリーニング検査の可能性が示された事により、新生児スクリーニング対象疾患の拡大と早期診断・治療による予後改善に繋がることが期待される。