2023 Fiscal Year Research-status Report
遺伝性不整脈疾患におけるビタミンD代謝関連物質の研究
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21K08061
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| Research Institution | Tokyo Women's Medical University |
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Principal Investigator |
古谷 道子 東京女子医科大学, 医学部, 研究生 (40398805)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
古谷 喜幸 東京女子医科大学, 医学部, 非常勤講師 (10424673)
稲井 慶 東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (80318063)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2025-03-31
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| Keywords | 遺伝性不整脈疾患 / ビタミンD |
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| Outline of Annual Research Achievements |
近年、血中のビタミンD（VD)欠乏が、不整脈を引き起こす可能性があることが報告されている。また、ブルガダ症候群患者の血漿プロテオミクス解析により、新規のバイオマーカーとして、ビタミンD結合蛋白質（VDBP）が候補として挙げられている。VDは、VD受容体を介して作用することになるが、このVD受容体の遺伝子多型と心血管疾患の発症リスクとの関連も示唆されている。本研究では、遺伝性不整脈疾患患者において、VDの血中濃度、およびVD受容体遺伝子多型の解析を行い、VD代謝関連物質と遺伝性不整脈疾患との関係性を明らかし、不整脈疾患の新しい発症予防法や治療法の創出につなげることを目的とする。
１) ビタミンD関連物質の解析
遺伝性不整脈疾患患者約100名において、血清中のビタミンD関連物質（25（OH）-ビタミンD等）の測定行う。また、遺伝性不整脈患者約100名において、ビタミン受容体（VDR）遺伝子にある5種類のSNPについて、DNAシーケンシング法やRFLP-PCR法を用いて解析する。
２)ビタミンD関連物質と遺伝子型・表現型の比較検討
得られたデータを基に、遺伝性不整脈患者の表現型とビタミンD関連物質および、VDRの遺伝子型との関連性を統計解析する。ビタミンD関連物質、遺伝子型と表現型との検討を行い、心イベント予防のための指標を探索する。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
遺伝性不整脈疾患患者約100名において、血清中のビタミンD関連物質のうち、血中の25（OH）-ビタミンD（非活性型）の測定が全て終わり、ビタミン受容体
（VDR）遺伝子の 5種類のSNP（Bsm I rs1544410; Apa I rs7975232; Cdx 2 rs11568820; Taq I rs731236; Fok I rs2228570）についても、RFLP-PCR法を用いて
すべて解析が終了した。研究データーの統計解析結果をまとめ、学会発表および論文作成の準備を進めており、おおむね順調に進展している。
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| Strategy for Future Research Activity |
今後は、研究データーをまとめ、学会発表および論文作成を行う予定である
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| Causes of Carryover |
遺伝性不整脈疾患患者におけるVDBPの血中濃度測定を行う方法について、変更が必要か検討中であり、本年度には間に合わなかったため。検査を行うか検討後、研究成果をまとめ、学会参加、論文投稿を行う予定である。
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