2022 Fiscal Year Research-status Report
Elucidation of pathogenesis in high-risk group hypertrophy cardiomyopathy
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21K08089
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| Research Institution | Tokyo Medical University |
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Principal Investigator |
稲垣 夏子 東京医科大学, 医学部, 准教授 (10424368)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
林 丈晴 東海大学, 医学部, 教授 (90287186)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2026-03-31
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| Keywords | 肥大型心筋症 / 拡張相肥大型心筋症 / 心室中部閉塞型肥大型心筋症 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
ハイリスクグループの肥大型心筋症（Hypertrophic Cardiomyopathy:HCM)である拡張相肥大型心筋症（Dilated-phase of HCM:D-HCM)を発端者とする複数のHCM家系の家系解析を行い、病的バリアントの検出を試みた。
更に、これまで集積した心室中部閉塞型肥大型心筋症の遺伝子解析データからVUSバリアントの抽出を行い、家系解析を行うことで原因遺伝子の同定を検討中である。
またそのうちGLA遺伝子の病的バリアントを有した４家系に関しては、臨床初見とバリアントとの関連を検討し、第67回人類遺伝学会にて「A study of four cases with Fabry's disease presenting with midventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy .」と題して報告を行った。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
これまで集積した心室中部閉塞型肥大型心筋症の遺伝子解析データからVUSバリアントの抽出を行い、そのうちGLA遺伝子の病的バリアントを有した４家系に関しては、臨床初見とバリアントとの関連を検討し、第67回人類遺伝学会にて「A study of four cases with Fabry's disease presenting with midventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy .」と題して報告を行った。
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| Strategy for Future Research Activity |
病的バリアントを同定した家系内において、遺伝子変異に伴う機能変化に対してゲノム編集技術などを用いて、病的バリアント有する心筋細胞、またモデル動物を作成し、変異に伴う生理学的機能変化、主要な心肥大、心不全マーカー遺伝子やタンパクの発現変化を中心に詳細に検討を行う。また、引き続き、新たなハイリスクグループの家系解析を行い、更なる原因遺伝子の同定を行う。
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| Causes of Carryover |
学会参加がオンラインとなったことから差額分として次年度使用額が生じた。発表内容を論文化することで、差額分を投稿費用として使用予定である。
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