孤立性右室低形成の全国実態調査と遺伝学的病態解明

2021 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 21K08124
• Research Institution: University of Toyama
• Principal Investigator: 小澤 綾佳 富山大学, 学術研究部医学系, 助教 (40596540)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 伊吹 圭二郎 富山大学, 学術研究部医学系, 助教 (20566096) ; 仲岡 英幸 富山大学, 附属病院, 診療助手 (30725784) ; 廣野 恵一 富山大学, 学術研究部医学系, 講師 (80456384)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 孤立性右室低形成

Outline of Annual Research Achievements

孤立性右室低形成の全国調査のため、全国の小児循環器修練施設にアンケートを行い、
調査に参加可能な施設を抽出し、内60施設を協力施設として登録した。中央一括審査で倫理申請を当施設で行い、承認をえた。
さらに協力施設の各施設長より研究実施許可書を頂き、2022年から実際の全国調査がスタートしている。
症例情報はRedCapを用いて収集し、心エコー、MRI、心カテ画像は郵送で収集している。また、遺伝学的検査を希望する症例では血液検体も収集し、DNAの抽出を行っている。
全エキソーム解析が行えるよう検査施設とも連携している。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

孤立性右室低形成の全国調査は開始されており、各協力施設からの症例登録は6例まで集まっているため

Strategy for Future Research Activity

予定する30症例の情報収集を行い、臨床像の解析と、同時に遺伝学的検査を全エキソーム解析で進める予定である。

Causes of Carryover

共同研究機関からのデータと遺伝学的検査のための検体郵送費と検査費用は次年度にかかるため、次年度使用額が生じているが使用用途は決定している。