孤立性右室低形成の全国実態調査と遺伝学的病態解明

2022 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 21K08124
• Research Institution: University of Toyama
• Principal Investigator: 小澤 綾佳 富山大学, 学術研究部医学系, 助教 (40596540)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 伊吹 圭二郎 富山大学, 学術研究部医学系, 助教 (20566096) ; 仲岡 英幸 富山大学, 附属病院, 診療助手 (30725784) ; 廣野 恵一 富山大学, 学術研究部医学系, 講師 (80456384)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 孤立性右室低形成

Outline of Annual Research Achievements

孤立性右室低形成の全国調査のため、全国の小児循環器修練施設にアンケートを行い、
調査に参加可能な施設を抽出し、内62施設を協力施設として登録した。中央一括審査で倫理申請を当施設で行い、承認を得ている。
さらに現在27の協力施設の各施設長より研究実施許可書を頂き、2022年から実際の全国調査がスタートしている。症例情報はRedCapを用いて収集し、心エコー、MRI、心カテ画像は郵送で収集している。2023年度は初回の追跡調査を行い個々の症例のフォローを行っている。
また、遺伝学的検査を希望する症例で血液検体も収集し、DNAの抽出を行い、全エキソーム解析を行った。現在臨床データと合わせ、解析結果を検討中である。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

登録症例数は12症例に増加し、全エクソーム解析も始まり、解析データが集積しているため。今年度は追跡調査も開始している。

Strategy for Future Research Activity

収集データからの解析で、孤立性右室低形成の臨床像、予後、遺伝学的背景に関する新たな情報を得ることができる。1年の予後調査では短期であるため、今後も最低5年間は追跡調査を行い、真の予後を明らかにすることが望ましい。また疾患責任遺伝子の解明から、孤立性右室低形成の成因についての研究が可能となる。

Causes of Carryover

遺伝学的検査のための検体郵送費と検査費用に使用用途は決定している