Discrimination between primary and metastatic lung tumors by genomic profile

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 21K08894
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 55040:Respiratory surgery-related
• Research Institution: Yamanashi Prefectural Hospital Organization
• Principal Investigator: Goto Taichiro 地方独立行政法人山梨県立病院機構山梨県立中央病院(がんセンター局ゲノム解析センター), ゲノム解析センター, 研究員 (80317148)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 肺癌 / 肺転移 / 遺伝子変異 / 次世代シーケンサー / 進化系統樹 / 血中遊離DNA

Outline of Final Research Achievements

The gene mutation profile is considered a clonal marker unique to each cancer. By examining the differences in gene mutation patterns of individual lesions, it is possible to discriminate between primary and metastatic disease. In addition, phylogenetic patterns of lymph node metastases that correlate with postoperative prognosis of lung cancer were identified, and the significance of genetic staging of lymph node metastases was clarified. On the other hand, even at the time of recurrence of multiple lung cancers, the primary tumor can be identified by examining the consistency with genetic mutations in ctDNA. In general, the addition of genetic diagnosis to the usual pathological diagnosis is shown to be clinically useful, as it enables appropriate treatment according to the pathological condition.

Free Research Field

肺癌遺伝子変異解析

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

我々の開発したゲノム診断法は、がんの本質である遺伝子変異に着目し、DNAシーケンスデータに基づき、従来の病理診断よりも格段に正確な診断が可能と考えている。すなわち、DNAデータの統計学的処理により、原発、転移の判定がほぼ100％の精度を持って判定され得る点が斬新・画期的と言える。本研究が臨床応用されることにより、正確な診断に基づき、適正な治療が施行されるようになり、該当患者の治療成績が根本的に改善され得ると考える。さらに、他臓器癌の肺転移、あるいは異時性原発性肺癌において、これら診断法に基づき、新たな治療体系が構築されることを期待している。